Dažnai tėvai (kartais ir patys vaikai) kreipiasi į gydytojus - pediatrus, terapeutus, urologus, endokrinologus, turėdami nusiskundimų dėl lytinių organų vystymosi atsilikimo, palyginti su bendraamžiais. Kai kuriuos iš šių pacientų konsultuoja kiti specialistai. Maždaug 90% atvejų tyrimas rodo, kad vaiko (paauglio, jaunystės) lytinis vystymasis nėra atidėtas. Tačiau didžioji dauguma gydytojų, spręsdami šias problemas, vadovaujasi tik subjektyviu paciento somatinės būklės suvokimu ir praktine patirtimi. Tuo tarpu, norint gauti patikimus rezultatus, būtina objektyvizuoti anamnezės, tyrimo, laboratorinio tyrimo rezultatus, neatsižvelgiant į asmeninę patirtį ir subjektyvią gydytojo nuomonę..
Berniukų brendimo pradžios laikas labai skiriasi, atsižvelgiant į paveldimą polinkį, mitybos pobūdį, buvusias ligas ir kt. Taigi, įvertindami bendrojo ir brendimo lygį, galime atkreipti dėmesį tik į vidutinį brendimo požymių amžių daugelyje paauglių ir jų reikšmingą pobūdį. delsimas laikomas seksualinio vystymosi vėlavimu.
Remiantis literatūra, brendimo vėlavimo dažnis svyruoja nuo 0,4% iki 2,5%, tai yra dėl to, kad trūksta aiškių kriterijų dėl amžiaus ribų brendimo laikotarpiui ir galimos perdiagnozės.
Sėklidžių susilaikymas gali būti laikomas vienu iš netiesioginių galimo lytinio vystymosi uždelsimo požymių (etiologinių veiksnių) prepubertaliniu laikotarpiu. Dėl kriptorchidizmo pažeidžiamas sėklidžių audinys ir dėl to pažeidžiamas lytinis vystymasis ir brendimas hormoniniu būdu (ypač esant dvišaliam kriptorchidizmui). Sunkiau nustatyti vienodas rekomendacijas dėl vadinamosios slankiosios sėklidės ar pseudoretore (klaidingas kriptorchidizmas). Daugelis pediatrų ir chirurgų linkę tai laikyti įprasta galimybe. Tačiau net periodiškas sėklidės buvimas kirkšnies kanale keičia jo egzistavimo sąlygas ir gali pažeisti sėklidės audinį. L. M. Skorodokas ir O. N. Savčenko mano, kad apie patologiją galima kalbėti išlaikant klaidingą kriptorchidizmą po pirmojo brendimo sėklidės padidėjimo nuo 11,5 iki 12 metų.
Net prieš paauglystę kai kurie berniukai, linkę į nutukimą, turi figūros feminizaciją, melagingą ginekomastiją. Negalite to vertinti kaip patologijos, tačiau ateityje prasminga atidžiau stebėti jų brendimą.
Hipogonadizmas, priešingai nei sulėtėjęs lytinis vystymasis, kuris gali būti laikomas ribine būkle, yra liga, turinti rimtų visos reprodukcinės sistemos funkcijos sutrikimų, dėl kurios reikalinga ilgalaikė (kartais pastovi) hormonų terapija..
Berniukų raidos normos
Prieš kalbėdami apie sutrikusią seksualinę berniukų raidą, būtina išsiaiškinti, kokia yra jų statistinė norma, ir nustatyti šių rodiklių amžiaus dinamiką..
Pirmiausia reikia nustatyti, ar somatinė berniuko raida atitinka normą. Tam siūlome naudoti suvestinę standartinę censilaus lentelės informaciją apie berniukų ūgio, svorio ir krūtinės apimties pasiskirstymą pagal amžių (lentelė. Nr. 13)..
Tada turite nustatyti, kiek berniuko lytinis vystymasis atitinka statistinę normą. Norėdami įvertinti lytinių organų vystymąsi, galite naudoti šią lentelę, kurią pasiūlė L. M. Skorodok ir O. N. Savchenko (lentelė. Nr. 13)..
Antrinių lytinių požymių atsiradimas atsilieka nuo pradinio išorinių lytinių organų padidėjimo maždaug 1 metais. Taigi, jei pirmasis reikšmingas sėklidės padidėjimas įvyksta 11? metų, varpos skersmuo padidėja per 12 metų, ilgis - per 13 metų, tada jos dydis didėja palaipsniui, ir daugiausia dėl skersmens. Plaukai ties varpos ar gaktos pagrindu vidutiniškai atsiranda per 12,8 metų (su intervalu nuo 11 metų iki 14 metų 11 mėnesių). Tuomet iš eilės išryškėja kiti brendimo požymiai - balso mutacija, gerklų kremzlės padidėjimas, spuogai, veido plaukų augimas, aksilinėse įdubose. Iki 15? metų, daugumoje paauglių gaktos plaukai įgyja vyrišką išvaizdą.
Tinkama erekcija įvyksta berniukams vidutiniškai 13 metų, o pirmoji ejakuliacija įvyksta 14 metų. Tačiau nuo dvidešimtojo amžiaus antrosios pusės kas 10 metų paauglystės brendimas prasideda žymiai anksčiau..
14 lentelėje pateikti sveikų berniukų antropometriniai rodikliai.
Norėdami padalinti brendimą etape, siūlome naudoti Tannerio skalę (1955 m.), Pakeistą L. M. Skorodoko ir O. N. Savčenko (lentelė Nr. 15)..
Lytinio brendimo metu labai pasikeičia hormoninis fonas. Lytinių hormonų kiekis serume ir šlapime pateiktas lentelėje. Nr. 16-19, palyginti su įvairiomis vėluojančio seksualinio vystymosi galimybėmis.
Remiantis sveikų berniukų, turinčių pavėluotą lytinį vystymąsi 11–13 metų, cirkadinių (paros) gonadotropinių hormonų ir testosterono ritmų tyrimais, galima rekomenduoti mėginių ėmimo laiką tyrimams, kai lygio skirtumas yra didžiausias. LH atveju tai yra 6,00 (atitinkamai 20 ir 150 TV / L skirtumas) arba 14,00 (10 ir 55), FSH - 2,00 (atitinkamai 15 ir 4 TV / L) arba 8,30 (14 ir 7), testosterono atveju - nuo 0,00 iki 6,00 (atitinkamai nuo 4 iki 5 ir nuo 1 iki 3 nmol / l).
Beje, varpos ilgis ir sėklidžių tūris nepriklauso nuo kūno ilgio ir raumenų masės, tačiau tuo pat metu jie yra atvirkščiai susiję su riebalų kiekiu organizme (dėl gero lytinių steroidų tirpumo riebaluose jie iš dalies naudojami net normaliai gaminant organizmą)., į kurį taip pat reikia atsižvelgti vertinant berniukų lytinių organų vystymąsi.
Vėluojančio seksualinio vystymosi priežastys gali būti labai įvairios. Šeimose, kuriose tėvai ir vyresni giminaičiai vėliau pasireiškia antrinėmis lytinėmis savybėmis, ejakuliacija ir menarche, vaikai paprastai būna atidėtas seksualinės raidos metu. Perteklinis riebalinis audinys, infekcijos, galvos smegenų traumos ir asfiksija gimdymo metu, somatinės ligos vaikystėje taip pat gali sukelti tiek bendrojo, tiek seksualinio vystymosi vėlavimą. Taip pat yra įrodymų apie daugelio veiksnių įtaką prenataliniame laikotarpyje, kurie taip pat gali sukelti šią patologiją..
Į atidėto seksualinio vystymosi klasifikaciją (L. M. Skorodok ir O. N. Savchenko) įtrauktos šios galimybės:
1. Konstitucinė-somatogeninė forma (CSF);
2. Klaidinga adiposogenitalinė distrofija (lHD);
3. Mikrogenitalizmas (MG);
4. Nereguliarus brendimo sindromas (SNP)
KONSTITUCINĖ-SOMATOGENINĖ Vėlyvojo lytinio vystymosi forma yra išreikšta tuo, kad nėra sėklidžių, varpos, kapšelio brendimo ir labai vėluojama atsirasti antrinėms lytinėms savybėms. Paprastai tai derinama su fizinio išsivystymo ir skeleto osifikacijos atsilikimu. Šios formos raidos vėlavimas yra glaudžiai susijęs arba su konstituciniais ypatumais ir šeimos polinkiu, arba su somatinėmis ligomis.
Tokie berniukai, ilgai prieš brendimą, išoriniai lytiniai organai dažnai yra maži, yra tikras ar klaidingas kriptorchidizmas. Pavėluoto lytinio vystymosi požymiai labiausiai išryškėja sulaukus 14 metų ir pirmiausia išreiškiami nesant su amžiumi susijusių išorinių lytinių organų dydžio dinamikos, antrinės lytinės charakteristikos nėra išreikštos net 14-15 metų amžiuje, spontaniškos varpos erekcija yra reta su nedideliu padidėjimu. kaverniniai kūnai, taršos visada nėra. Augimo tempai žymiai sulėtėja, kaulų amžius atsilieka nuo tikrojo, nepakankamas kūno svoris (daugiausia raumenų komponentų trūkumas), maža dinamometrija.
Konstitucinių rodiklių ir hormonų lygio neatitikimas sveikiems berniukams ir grupėje su uždelstu seksualiniu konstitucinės-somatogeninės genezės vystymusi pateiktas 5 lentelėje. Skaičius 16.
Vystymosi vėlavimo pagrindas yra sėklidžių hormoninio aktyvumo sumažėjimas ir jose daugiausia vykstančių neaktyvių androgenų gamyba. Be to, vėluojant brendimui, gali būti vėluojantis sėklidžių receptorių brendimas, dėl kurio sumažėja hormonų ir receptorių sąveika LH-Leydig ląstelių sistemoje. Pagumburio-hipofizės sistemos disfunkcijos visiškai nėra arba jų vaidmenį riboja latentinis FSH sistemos nepakankamumas, paaiškėjęs tik atliekant funkcinį testą su spironolokatonu..
FALSE ADIPOSOGENITAL DYSTROFIJA
FALSE ADIPOSOGENITAL DYSTROPHY yra būdingas nepakankamas išorinių lytinių organų išsivystymas ir antrinių lytinių požymių nebuvimas sunkaus nutukimo fone, kuris, kaip taisyklė, vystosi priešpubertaliniame amžiuje ir vėliau progresuoja. Susiformuoja klaidinga ginekomastija, figūros feminizacija, laipsniškas išorinių lytinių organų vystymosi atsilikimas. Antrinių lytinių požymių nėra net 14-15 metų amžiaus, nors kai kuriems paaugliams gali būti nustatytas nedidelis gaktos plaukų augimas - pavieniai tiesūs plaukai ties varpos galu. Nėra jokių kitų brendimo požymių - jaunatviški spuogai, balso mutacija, skydliaukės kremzlės padidėjimas. Erekcija yra labai reta, o varpa šiek tiek padidėja. Taršos nėra. Nutukimą gali lydėti cukrinio diabeto tipo angliavandenių apykaitos pažeidimas, padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje, laisvosios riebalų rūgštys ir įvairūs diencephalic požymiai - odos tempimo juostos, daugiausia šviesiai rausvos, lokalizuotos krūtinėje, pilve, šlaunyse, termoreguliacinis sutrikimas, neurocirkuliacinė sistema. hipertoninio ar hipotoninio tipo distonija, priekinio kaulo vidinės plokštelės hiperostozė. Kai kuriems iš šių berniukų būdingas ryškus polinkis į nutukimą ir uždelstą lytinį vystymąsi.
Remiantis sveikų berniukų, sergančių VVGD 11–13 metų, cirkadiniais (kasdieniais) gonadotropinių hormonų ir testosterono ritmais, galima rekomenduoti mėginių ėmimo laiką tyrimams, kai lygio skirtumas yra didžiausias. LH rezultatai reikšmingai nesiskiria, tačiau tiriant juos su klomifencitratu, jis yra 2,00 (atitinkamai 14 ir 110 TV / L skirtumas) arba 8,30 (13 ir 125 TV / L), FSH - nuo 20,00 iki 8,30 (sveikų ir 10–14). Atitinkamai 1-5 TV / L LHD), o bandymui su klomifencitratu - 8–13 TV / L, testosteronui - nuo 0,00 iki 8,00 (nuo 3,5 iki 5 sveikų ir nuo 0,5 iki 0,8 nmol / l su lagdu atitinkamai).
Vystymosi rodiklių dinamika, palyginti su sveikais berniukais ir su atsilikimais, pateikta lentelėje. Nr. 17. Pagrindinis seksualinės raidos atidėjimo veiksnys šiuo atveju yra hipofizės gonadotropinės funkcijos sumažėjimas amžiuje, atitinkančiame pradinį brendimo etapą. Vėliau hipofizės veikla atkuriama, o tai galiausiai užtikrina brendimą, bet vėliau nei populiacijoje. Matyt, tiek hipofizės gonadotropinės funkcijos sumažėjimą, tiek šių berniukų nutukimą sukelia pirminiai, dažnai funkciniai pagumburio pokyčiai. Taip pat reikėtų atsižvelgti į ryškų kai kurių šių berniukų polinkį į nutukimą ir uždelstą lytinį vystymąsi.
MIKROPENIS arba MIKROGENITALIZMAS
MIKROPENIS arba MIKROGENITALIZMAS būdingas vyraujančiam varpos išsivystymui su patenkinamu sėklidės dydžiu ir dažnai laiku atsirandančiomis antrinėmis lytinėmis savybėmis. Griežtai tariant, ši forma nėra tiesioginis seksualinio vystymosi uždelsimas, nes daugumai berniukų, sergančių mikropeniu, lytinis brendimas prasideda ir praeina įprastu laiku. Ši forma gali būti laikoma tam tikru uždelstu seksualiniu vystymusi, kurią apriboja tik nepakankamas kaverninių kūnų augimas. Didelėje dalyje naujagimių ir vyresnių vaikų išorinės apžiūros metu varpa visai nenustatoma - gaktos srityje virš odos paviršiaus matoma tik apyvarpės ar šlaplės anga. Tačiau atliekant palpaciją, visais atvejais galima palpinti poodinius riebalus ir paslėptą galvą corpora cavernosa bei galvą ir jas išvesti, išstumiant minkštuosius audinius kita ranka. Berniukai, turintys mikropenis, dažnai turi antsvorio.
Reikėtų pažymėti, kad mikropenis dažnai yra vienas iš pagrindinių tam tikrų hipogonadizmo formų simptomų, tokių kaip neišsamus vyriškumo sindromas, sėklidžių disgenezė, Lawrence-Moon-Barde-Beadle sindromas, Prader-Willi sindromas ir kt. Mikropenis gali būti įgimto kaverninių kūnų deformacijos rezultatas.. Staigus nepakankamas penio išsivystymas kai kuriose šeimose yra paveldimas kaip dominuojantis bruožas. Reikėtų pabrėžti, kad kai kuriems paaugliams, kuriems yra mikropenis, brendimas sėklidžių padidėjimas ir antrinių lytinių požymių atsiradimas vis dar vėluoja..
Vystymosi rodiklių dinamika, palyginti su sveikais berniukais ir su mikrogenitalizmu, pateikta 5 lentelėje. Skaičius 18.
Varpos nepakankamas vystymasis, įgimtas ir dažnai šeiminis, vargu ar bus susijęs su sėklidžių nepakankamumu. Šių berniukų hipofizės ir lytinių liaukų santykiai nėra nutrūkę, o testosterono gamyba net šiek tiek padidėja. Matyt, intrauterinis lytinių takų formavimasis vyksta pakankamai gaminant ir išskiriant testosteroną, tačiau mažas corpora cavernosa audinių jautrumas androgenams. Dėl genetiškai nustatyto netinkamo hormono-receptoriaus sąveikos testosterono tikslinio audinio lygyje varpos augimas būna nepakankamas, o kai kuriems iš šių asmenų pagal grįžtamojo ryšio principą padidėja testosterono gamyba..
NETINKAMO SUBSIDIJOS SINDROMAS
Nereguliariam brendimo sindromui būdingas antrinio plaukų augimo atsiradimas be jokių brendimo pokyčių išoriniuose lytiniuose organuose. Seksualinis plaukų augimas paprastai prasideda tokiame amžiuje, kuris atitinka pradinę brendimo stadiją (11–12 metų). Netikras sėklidės susilaikymas nustatytas 32% tirtų pacientų. Berniukai, turintys šią atidėto seksualinio vystymosi formą, paprastai būna normalaus ūgio ir turi antsvorio, tačiau dažnai sutinkami berniukai ir tie, kurie nėra nutukę. Riebalinis audinys kaupiasi daugiausia moteriškojo tipo - ant klubų, pilvo, krūtinės. M. b. klaidinga ar tikra ginekomastija. Būdingas skeleto diferenciacijos pagreitis (chronologinis kaulų amžius pailgėja vidutiniškai 1 metais). Rankos ilgis, kojos, pečių plotis neatitinka amžiaus normos, o dubens matmenys dažnai būna didesni nei įprastai. Kai kuriems SOR sergantiems žmonėms nustatomi diencefalinės funkcijos sutrikimai: polifagija, arterinė hipertenzija, rausvos odos juostos ir kt..
Būtina atskirti nereguliaraus brendimo sindromą nuo vadinamojo priešlaikinio antinksčio, kai ankstyvas brendimas derinamas su laiku vykstančiais kitais brendimo požymiais..
Po bandymo su spironolaktonu (veroshpironu) 150 mg / m2khsut 5 dienas. labai padidėja PH nuo 16.00 iki 00.00 iki 75–120 TV / l (normalus –10).
8 lentelėje pateikiami SJS sergančių berniukų ir sveikų 11–13 metų vaikų raidos rodikliai ir laboratoriniai rezultatai.
Per didelis antinksčių žievės silpnas androgenų gaminimas pradiniame brendimo laikotarpyje ir tikriausiai prepubertaliniame laikotarpyje lemia sudėtingus reprodukcinės sistemos hormoninio reguliavimo pokyčius, kai sutrinka normalus gonadotropinių hormonų santykis ir sekrecija, sumažėja lytinių liaukų jautrumas LH ir dėl to žymiai sumažėja testosterono gamyba. sėklidės. Neatmetama galimybė, kad pirminis pažeidimas yra lokalizuotas pagumburyje, kurio funkcijos pasikeitimas prepubertaliniu laikotarpiu sukelia neproporcingumą AKTH - antinksčių žievėje ir gonadotropinų - sėklidėse..
Uždelstas seksualinis vystymasis - kaip priartinti mergaitės kūną prie tikrojo amžiaus?
Pubertizmas yra pereinamasis gyvenimo laikotarpis, kai mergaitė turi antrinius simptomus, būdingus moters fenotipui. Brandos reguliavimas atsiranda dėl nervų sistemos darbo ir hormonų sekrecijos. Bet kartais, veikiant įvairiems išoriniams ar vidiniams veiksniams, išsivysto uždelsto lytinio vystymosi sindromas. Būtina ieškoti šios patologijos priežasčių ir kuo anksčiau pradėti korekciją, kad kūnas galėtų pasiekti savo paso amžių.
Normalios vystymosi stadijos
Pubertingumas nepastebimai prasideda hormoniniu lygiu, padidėjus vyriškų lytinių hormonų merginos organizmui. Dažniausiai tai įvyksta sulaukus 10 metų, tačiau pirmųjų brendimo požymių atsiradimas sulaukus 9 metų yra laikomas norma. Maksimalus amžius, kai procesas gali prasidėti, yra 14 metų. Tai gali įtakoti šie veiksniai:
- genetinės savybės;
- mitybos pobūdis;
- sveikatos būklė;
- fiziniai pratimai.
Dėl netinkamos dietos trūksta būtinų maistinių medžiagų ir išeikvojama, dėl to vystymasis gali būti atidėtas. Sunkios patologijos taip pat neigiamai veikia nervų ir endokrininės sistemos veiklą.
Antrinės seksualinės savybės taip pat turėtų atsirasti tam tikra seka ir laikantis laiko intervalų. Gaktos plaukai pasirodo pirmiausia, tačiau kai kurioms šio etapo merginoms vyrauja pirminiai pieno liaukų pokyčiai. Praėjus vieneriems metams po to, kai svečiuojasi krūties svečiai, prasideda mėnesinės - pirmasis menstruacinis kraujavimas. Norint nustatyti reguliarų ciklą, reikia 1–1,5 metų, tačiau galutinis mėnesinis ovuliacijos ciklas susidaro tik po 18–20 metų.
Augimas taip pat nustatomas išmatuojant kaulų amžių. Vidutiniškai augimo smaigalys būna 12 metų. Menarche pradžios laikas - 1,3 metų po pirmųjų menstruacijų. Nuo menarche momento mergaitės augimas padidėja vidutiniškai 8-10 cm, o kuo vėliau atsiranda pirmasis menstruacinis kraujavimas, tuo mažesnis augimo potencialas.
Kaulų amžius nustatomas atliekant rankų rentgeną. Kai jam prasideda 15 metų, 99% mergaitės augimas sustoja.
Kaip nustatomas paauglių mergaičių mėnesinių ciklas, kas laikoma normalia ir kas yra pažeidimas? Apie tai mūsų atskirame straipsnyje.
Patologijos samprata
Pavėluotas brendimas (PPS) reiškia antrinių seksualinių savybių atsiradimo laiko pažeidimą. Tai būdinga jai:
- 14 metų mergaitė neturi brendimo požymių arba yra reikšmingas nukrypimas nuo šiam regionui priimtos normos;
- prasidėjo antrinių fenotipinių požymių vystymasis, tačiau staiga sustojo 18 ar daugiau mėnesių laikotarpiui;
- Nuo pieno liaukų augimo praėjo 5 ar daugiau metų, o menarche neatėjo.
Tik plaukų augimas ant gaktos ar pažastų nėra laikomas brendimo pradžios ženklu.
Patologijų paplitimas tarp vaikų nėra didelis. Remiantis statistika, tik 2% mergaičių iki 12 metų ir 0,4% iki 13 metų neturi brendimo požymių.
Pažeidimai yra svarbūs laiku, kad būtų galima nustatyti ir pradėti gydyti. Tai leidžia jums sureguliuoti hormonų trūkumą ir pasiekti normalų ir tinkamą paso amžių..
Visiems naujagimiams atrankos būdu atliekamas lytinio chromatino nustatymas. Pediatrai ir patys tėvai turėtų stebėti augimo dinamiką, tai ypač svarbu vaikams, kuriems yra disembriogenezės stigma. Merginoms, gydomoms ZPS, reikia kasmet sekti augimo dinamiką, nustatyti kaulų amžių, taip pat estradiolio ir gonadotropinų kiekį.
Priežastys ir požymiai
Žala reprodukcinei sistemai gali būti padaryta trimis lygmenimis, todėl yra trys formos:
- Konstitucinis - kartu su juo somatiškai sveikų mergaičių kaulų augimas ir antrinių požymių atsiradimas yra atidėtas.
- Hipogonadotropinis hipogonadizmas - nepakankama gonadotropinių hormonų sintezė.
- Hipogonadotropinis hipergonadizmas - lytinių hormonų sekrecijos stoka.
Kiekvienos patologijos sunkumas gali skirtis, o gydymas priklauso nuo tikslios išvaizdos priežasties.
Konstitucinė forma
Patologija dažnai yra įgimta ir paveldima. Konstitucinis lytinio vystymosi delsimas veikia dėl įgimtų ar įgytų pagumburio LH atpalaidavimo faktoriaus sekrecijos sutrikimų. Ligos patogenezė nėra iki galo žinoma. Tačiau neatmetama įvairių patologinių veiksnių, kurie lemia vėlyvą pagumburio-hipofizės-kiaušidžių sistemos aktyvaciją, poveikis..
Taip pat įmanoma funkcinė hiperprolaktinemija, dėl kurios sutrinka dopamino sintezė, taip pat sumažėja gonadotropinių hormonų ir augimo hormono išsiskyrimas pulsu. Taip pat pastebimi katecholaminų sekrecijos pokyčiai: sumažėjęs adrenalino ir norepinefrino sekrecija, padidėjęs serotonino kiekis..
Konstitucinio ZPR bruožai yra proporcingas augimo sulėtėjimas, tačiau antrinės seksualinės savybės atsiranda atsižvelgiant į kaulo amžių, kuris gali būti ankstesnis nei paso duomenys.
Mergaitėms, turinčioms tokią patologiją, užaugti nėra lengva. Kūnas reikalauja žymiai daugiau laiko, kad pasiektų genetiškai nustatytą amžių. Augimas gali užsitęsti iki 19 metų ar ilgiau..
Vizitas pas gydytoją dažnai įvyksta po subjektyvaus jų duomenų įvertinimo. Mergaitės tėvai pažymi, kad šiai būklei būdingas augimo šuolis, fenotipiniai matavimai nėra.
Panašūs augimo sutrikimai dažnai galimi ir artimiausioje šeimoje. Bet prasidėjus brendimui pamažu skirtumas tarp lytinių požymių ir kaulo amžiaus tampa nematomas.
Hipogonadotroninis hipogonadizmas
Centrinės genezės lytinio vystymosi vėlavimas gali būti susijęs su minimaliais smegenų centrų pokyčiais, taip pat navikinėmis ir navikinėmis formacijomis. Bet patologijos pagrindas yra gonadotropinių hormonų sekrecijos nepakankamumas dėl įgimtos ar įgytos centrinės nervų sistemos funkcijos. Būklę galima pastebėti šiais atvejais:
- smegenų kraujagyslių anomalijos;
- priekinės hipofizės hipoplazija;
- tuberkuliozės, sifilio, sarkoidozės pasekmės;
- po radiacijos pasikeitę poveikiai;
- būklė po galvos traumos.
Hipogonadotropinis hipogonadizmas taip pat gali būti sunkių sisteminių lėtinių patologijų pasekmė:
- sunkūs širdies defektai;
- inkstų, kepenų nepakankamumas;
- pjautuvo formos ląstelių anemija;
- talasemija;
- Gošė liga
- Krono liga;
- cistinė fibrozė (ir kiti virškinamojo trakto patologijos variantai).
Lėtinės infekcijos, taip pat ŽIV, gali pakenkti pagumburiui. Padidėjęs fizinis aktyvumas, netinkama mityba, valgymo sutrikimai (anoreksija ar bulimija), ilgalaikis gydymas psichotropiniais vaistais, gliukokortikoidais gali neigiamai paveikti hipofizės-kiaušidžių ašies būklę. Ekologija taip pat turi įtakos vystymosi tempui. Nustatyta, kad padidėjus švino kiekiui kraujyje iki 3 μg / dl, vystymasis vėluoja 3–6 mėnesius.
Hipergonadotropinis hipogonadizmas
Kiaušidžių kilmės ZDV dažnai susijęs su lytinių liaukų disgeneze ar ageneze. Taip pat priežastys gali būti chromosomų ar genetinės anomalijos:
- Turnerio sindromas;
- lytinių liaukų disgenezė su 46 x kariotipu.
Sutrikęs brendimas gali atsirasti dėl medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių gali sutrikti hormonų sintezė.
Kai kuriais atvejais ZPS yra autoimuninės ligos rezultatas, tuo tarpu pasireiškia požymiai:
- cukrinis diabetas;
- tiroiditas;
- telangiektazijos ataksijos sindromas.
Su šia patologija gali būti stebimas fermentų, dalyvaujančių kiaušidžių hormonų susidaryme, trūkumas. Merginoms, sergančioms hipergonadotropiniu hipogonadizmu, gali išsivystyti stabili arterinė hipertenzija, padidėjusi progesterono koncentracija kraujyje.
Retai patologiją sukelia kiaušidžių nepakankamumas, atsirandantis dėl to, kad pašalinamas visas organas ar jo dalis, naudojami tam tikri vaistai ar jonizuojančioji spinduliuotė..
Diagnostikos taisyklės
Norėdami nustatyti patologijos priežastis, mergaitė turi turėti šeimos istoriją, kalbėdama su tėvais, geriausia su mama. Taip pat įvertintas:
- nėštumo eiga;
- jo komplikacijų buvimas;
- naujagimio laikotarpio eiga;
- augimo etapai ir jų atitikimas normoms;
- praeities patologijos.
Reikėtų atsiminti, kad diagnozė prasideda tik artėjant brendimui, kai galima užtikrintai kalbėti apie brandos laipsnį ir būtinų požymių atsiradimą..
Inspekcija
Diagnozės atžvilgiu reikia atlikti išsamų bendrą tyrimą, kurio metu užfiksuojamas pluošto augimas, svoris, pasiskirstymas ir sunkumas. Būtina atkreipti dėmesį į galimų operacijų pėdsakus, randus, kurie galėjo būti sužeidimų padariniai.
Makšties tyrimas atliekamas dalyvaujant motinai ar teisėtam vaiko atstovui. Jam naudojami specialūs vaikų veidrodžiai. Kai kuriais atvejais makšties tyrimas pakeičiamas tiesiosios žarnos, kuris turėtų būti atliekamas po valomosios klizmos..
Laboratoriniai tyrimai
Kraujas hormonams yra duodamas nevalgius ir visiškai. Būtina nustatyti LH ir FSH, estradiolio ir DHEAS. Remiantis indikacijomis, atliekamas tyrimas dėl progesterono, prolaktino, kortizolio, STH, TSH, antikūnų prieš T4-a, skydliaukės peroksidazę koncentracijos..
Merginoms, kurių kaulų amžius didesnis nei 11 metų, atliekamas tyrimas su gonadotropino agonistais. Jaunesniame amžiuje tyrimas nėra informatyvus. Praėjus 5–7 dienoms po mėginio, atliekama estradiolio analizė. Su funkciniu ZPR ir hormonų receptorių defektais, jo padidėjimas kraujyje.
Taip pat taikykite apibrėžimą kas 20-30 minučių LH sekreciją naktį ir bendrą sekreciją su šlapimu. Jei jo padidėjimas pastebimas naktį, tai reiškia konstitucinį ZPR. Nesiskiria koncentracija naktį ir dieną, todėl hipogonadotropinis hipogonadizmas yra naudingas.
Klinikinės rekomendacijos dėl uždelsto seksualinio vystymosi apima kariotipo nustatymą. Tai leidžia jums nustatyti Y chromosomą ar kai kuriuos mutantinius genus, o tai lemia tolimesnę gydymo taktiką.
Identifikavus autoantikūnus kiaušidėms, galima spręsti apie autoimuninį patologijos pobūdį.
Instrumentiniai diagnostikos metodai
Siekiant nustatyti lytinių organų išsivystymo laipsnį, įtraukiamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsas taip pat yra būtinas atliekant funkcinį testą, siekiant išsiaiškinti, kaip kiaušidės reagavo į stimuliaciją hormonais..
Jei vystymosi vėlavimas yra konstitucinio pobūdžio, tada ultragarsu gimda ir kiaušidės išlieka prieš brendimą, gali būti vienviečiai folikulai. Kituose ZPR variantuose gimda ir priedėliai yra žemo išsivystymo laipsnio, kartais netgi apibūdinami audinių juostomis.
Atliekamas pieno liaukų ultragarsas, kuris yra ramybėje, būdingas prepubertaliniam amžiui..
Smegenų tūrinės formacijos nustatomos naudojant MRT. Naviko dydis turėtų būti didesnis nei 5 mm, kad jį būtų galima pamatyti tyrimo metu. Taip pat gali pakisti kraujagyslių struktūra, neurohipofizės mitybos sritys ir kitos smegenų sritys..
Taip pat naudojami šie diagnostikos metodai:
- densitometrija;
- oftalmoskopija;
- Kaukolės rentgeno tyrimas;
- klausos testas;
- kvapo diagnozė.
Šie metodai yra svarbūs diagnozuojant tam tikrus genetinius sindromus, kuriuos ne visada galima įtarti..
Gydymo metodai
Pavėluoto lytinio vystymosi gydymas atliekamas kompleksiškai. Nepakankamos mitybos ar jos racionalumo pažeidimo atveju būtina koreguoti mitybą atsižvelgiant į amžių ir medicinos normas. Anoreksija ir bulimija sergančioms mergaitėms reikia psichologo ar psichiatro pagalbos, atsižvelgiant į sutrikusią kūno suvokimo sunkumą.
Taip pat būtina pakoreguoti fizinio aktyvumo lygį, stresinių situacijų skaičių, socialines sąlygas ir visus aplinkos veiksnius, kurie gali neigiamai paveikti vaikystės laikotarpį.
Gydymas vaistais gali būti pradėtas jau dvylikos metų mergaitei, turinčiai patikimus augimo ir vystymosi požymius. Pagal konstitucinę ZPR, gydymas apima lytinius steroidus, kurių trumpi kursai yra 3–4 mėnesiai.
Jei ligos priežastis buvo kiaušidžių pašalinimas, į gydymą įtraukiami estrogeno preparatai, taip pat progesteronas - antrojoje ciklo fazėje. Vaistų priėmimas ar įvedimas į raumenis atliekamas kasdien. Lytiniai steroidai nuo 12 metų skiriami didėjančia doze, kad imituotų natūralų padidėjimą, kaip ir įprasto suaugusio žmogaus.
Merginoms, turinčioms trumpą ūgį, reikia paskirti augimo hormoną, kad būtų galima paskatinti vamzdinių kaulų ilgio padidėjimo rodiklius ir padidinti augimo suderinimą su bendraamžiais..
Terapijos veiksmingumo kriterijai yra pieno liaukų augimas, bendro kūno ilgio padidėjimas, menstruacijų atsiradimas ir įprastas ritmas, taip pat kaulų amžius, lygus pasui..
Chirurginis gydymas kartais atliekamas tada, kai hipofizės navikai neleidžia kūnui normaliai vystytis. Taip pat šis požiūris yra būtinas esant smegenų skilvelių cistoms..
Pacientams, sergantiems hipogonadotropiniu hipogonadizmu, prieš pradedant fiziologinę menopauzę, visą gyvenimą reikia vartoti steroidinius hormonus. Norint išvengti komplikacijų, sutrikusio vaisto vartojimo ar perdozavimo, būtina dinamišką gydytojo stebėjimą. Kontrolinį tyrimą sudaro krūtinės ir dubens organų ultragarsas bent kartą per metus, hormonų kraujo tyrimai, periodinis skydliaukės tyrimas..
Atidėjus lytinį vystymąsi mergaičių reprodukcinė funkcija gali būti realizuota konstitucine forma, laiku gydant. Esant hipogonadotropiniam hipogonadizmui, tai įmanoma atliekant IVF procedūrą, naudojant donoro kiaušinį.
Pubertinio vėlavimas
- Kas yra „Puberty Delay“
- Kas skatina brendimą
- Pavėluoto pagiežos simptomai
- Diagnostika brendimo vėlavimas
- Gydymas dėl uždelsto palepėjimo
- Į kokius gydytojus reikėtų kreiptis, jei vėluojate lytinį brendimą
Kas yra „Puberty Delay“
Lėtą brendimą (kitas pavadinimas - brendimo vėlavimas ir disharmonija, uždelstas brendimas) galima pastebėti esant daugeliui endokrininės sistemos sutrikimų, ypač esant sumažėjusiai hipofizės ir lytinių liaukų funkcijai..
Tokiems pacientams kartu su endokrininiu (hormoniniu) nepakankamumu pastebimas augimo sulėtėjimas arba, atvirkščiai, padidėjęs augimas, gali būti sutrikimų iš vidaus organų. Visa tai derinama su protinio vystymosi vėlavimu ir emocinės bei valios sferos susilpnėjimu..
Kas skatina brendimą
Vėluojančio brendimo priežastys yra nepakankama vaisiaus mityba prenataliniu laikotarpiu, stresas motinos nėštumo metu, kai kurių kontraceptikų ir metodų naudojimas, įvairus neigiamas poveikis vaisiui kritiniais jo vystymosi laikotarpiais - infekcijos, toksiniai veiksniai, taip pat įvairios nėštumo ir gimdymo patologijos..
Konstitucinės priežastys
Į šią kategoriją paprastai patenka pacientai, kuriems yra augimo sulėtėjimas, uždelstas kaulinio audinio ir išorinių lytinių organų vystymasis. Šį reiškinį galima pastebėti tarp tos pačios šeimos narių; broliai ir seserys, sulaukus tam tikro amžiaus, panašūs pažeidimai gali būti užfiksuoti. Galima manyti, kad iš dalies to priežastis yra nepakankamas centrinės nervų sistemos brandumas, kai pagumburio-hipofizės-lytinių organų sistema nepasiekia brendimo ir vystymosi. Augimo sulėtėjimą paprastai lydi pagumburio gonadotropinius faktorius atpalaiduojančių veiksnių fiziologinis atsakas į dirgiklius, kurie paprastai turėtų reguliuoti šių hormonų sekreciją. Be to, įmanoma, kad tokiems tiriamiesiems neurohormonų sekrecija, atitinkanti amžių, neturi laiko pasiekti reikiamo lygio.
Asmenims, kurių konstitucinis brendimo laikotarpis vėluoja, neturėtų būti atsisakyta suteikti medicininę priežiūrą, atsižvelgiant į neigiamą lytinių organų hipoplazijos poveikį paauglių psichologijai. Tai ypač svarbu berniukams, kurių išoriniai lytiniai organai yra gana aiškiai matomi, o jų nepakankamas išsivystymas gali būti pajuokiamas iš bendraamžių..
Neendokrininės priežastys
Išsekimas. Dėl malabsorbcijos sindromo, badavimo ar anoreksijos nervosa netinkamos mitybos pacientų sirgimas labai vėluoja. Priešingai, mergaičių antsvoris gali prisidėti prie ankstyvo brendimo, iš dalies dėl padidėjusio estrogenų kaupimosi riebaliniame audinyje, iš dalies dėl padidėjusio estrogenų gaminimo iš androstenediono riebalinio audinio..
Kaupimosi ligos. Mukopolisaharidozę ir galaktozemiją lydi folikulų sunaikinimas kiaušidėse, nes jose kaupiasi toksiniai produktai, kurie dažnai būna moterims. Vyrams galaktozemija nesukelia nevaisingumo.
Kitos ligos. Kitos vėlyvo brendimo priežastys yra sunki širdies ir kraujagyslių sistemos patologija (įskaitant įgimtus apsigimimus), virškinimo trakto ligos, cistinė fibrozė, ileitas ar sunki parazitinė infestacija, lėtinės plaučių ir kepenų ligos..
Sergant bet kokia sunkia lėtine liga, brendimas gali būti atidėtas dėl: 1) bendro kūno susilpnėjimo dėl ligos; 2) hormonų transportavimo sutrikimai; 3) galimas būtinų receptorių skaičiaus sumažėjimas.
Endokrininės priežastys
Endokrininės ligos. Šiai kategorijai priskiriami pacientai, sergantys reikšmingu hipotiroidizmu ar hipertiroidizmu, panhypituituitarizmu, paprastai lydinčiu craniopharyngioma, hiperprolaktinemija (kurią sukelia hipofizio mikro- arba makroadenomos) arba antinksčių žievės hiperplazija, pavyzdžiui, Kušingo liga..
Egzogeninės priežastys. Didelės kortikosteroidų dozės, naudojamos gydant bronchinę astmą ar kitas sunkias alergines ligas ar tam tikrus dermatologinius procesus, gali slopinti gonadotropinių hormonų veikimą ir todėl atitolinti brendimą ar net sutrikdyti normalų lytinių liaukų vystymąsi..
Lytinių liaukų anomalijos. Hipogonadotropinio hipogonadizmo sindromai. Hipogonadotropinį hipogonadizmą vyrams ar moterims, kurių brendimas atidėtas, gali sukelti selektyvus gonadotropino trūkumas arba blokuoti hipofizės reakciją į pagumburį atpalaiduojančius hormonus. Kai kurios centrinės nervų sistemos ligos, tokios kaip sarkoidozė, gali sutrikdyti stimulų perdavimą iš pagumburio į hipofizę, jei paveikta sritis yra pagumburio-hipofizės keliuose. Šiai ligų kategorijai taip pat priklauso tikrasis pagumburio gonadotropinius atpalaiduojančių hormonų deficitas, stebimas, pavyzdžiui, esant Kallmanno sindromui, kai atsiranda olfactogenitalinės sistemos displazija, dėl kurios blokuojami gonadotropiną atpalaiduojančių veiksnių išsiskyrimai. Šiam sindromui būdingas kvapo sumažėjimas ar nebuvimas, kurį sukelia smegenų uoslės analizatoriaus centrinių skyrių nepakankamas išsivystymas. Vyrams, sergantiems šiuo sindromu, gali atsirasti ginekomastija, kartais kartu su kriptorchidizmu. Reikėtų pažymėti, kad Kallmanno sindromas reiškia keletą hipogonadotropinio hipogonadizmo sindromų, kuriuos suaugusiems vyrams gali lydėti ginekomastija. Ginekomastija dažniausiai stebima pacientams, sergantiems hipergonadotropiniu hipogonadizmu. Moterims, sergančioms Kallmanno sindromu, pastebimi labiajų sintezės pažeidimai. Tai gali lydėti gomurio neuždarymas ir įgimtas kurtumas. Vartojant gonadotropinius atpalaiduojančius hormonus vyrams ir moterims, sergantiems Kallmanno sindromu, dažnai žymiai padidėja FSH ir LH sekrecija, o tai rodo normalios hipofizės funkcijos gonadotropinų sekrecijos sistemos išsaugojimą..
Lorens-Moon-Beadle sindromas gali būti susijęs su pagumburio disfunkcija. Tačiau pats dramatiškiausias šio sindromo simptomas yra pigmentinė tinklainė retinitas, paprastai lydimas polidaktiškai, reikšmingo nutukimo, protinio atsilikimo ir, žinoma, hipogonadotropinio hipogonadizmo. Tai autosomiškai rekursyviai paveldima liga. Kartais pacientai, sergantys šia patologija, taip pat gali sirgti diabetu.
Tai pačiai kategorijai priklauso holoprosencefalijos sindromas, žinomas kaip Prader-Willi sindromas. Sindromas grindžiamas pagumburio defektu, kurį lydi per didelis maisto įsisavinimas (bulimija), nutukimas ir hipogonadizmas. Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, būdingas apvalus veidas, maži, bet platūs delnai ir pėdos, hipotenzija ir protinis atsilikimas. Paprastai jiems taip pat trūksta FSH ir LH sekrecijos, o tai gali sukelti brendimo vėlavimą ir nepakankamą lytinių liaukų išsivystymą..
Nervinė anoreksija ir didelis stresas, pavyzdžiui, sportuojant, ar įvairios sunkios lėtinės ligos taip pat gali sukelti vėlyvą brendimą, nes jos neigiamai veikia pagumburio - hipofizės - skydliaukės aktyvumą..
Hipergonadotropinio hipogonadizmo sindromai. Hipergonadotropiniai hipogonadizmo sindromai, kuriuos lydi vėlyvas arba lytinis brendimas moterims, yra Turnerio sindromas (arba lytinių organų disgenezė), tikroji lytinių organų disgenezė, kiaušidžių atsparumo sindromas (Savage sindromas) ir androgenų nejautrumo sindromas. Androgenų nejautrumo sindromas dažniausiai stebimas asmenims, turintiems gerai išsivysčiusias pieno liaukas, tačiau neturinčioms gimdos. Jiems būdingas normalus vyriškas kariotipas ir gaktos bei ašilių plaukų nebuvimas. Jie gali turėti trumpą vestigialinę makštį. To paties sindromo variantas yra tas pats vyro kariotipas be pieno liaukų išsivystymo, kai moterims yra normalus testosterono lygis; paprastai vyrams pasireiškia nejautrumo sindromu, testosterono lygis yra normalus, o moterims - padidėjęs. Be to, pasirinkus šią galimybę, gonadotropinų lygis yra aukštas, o esant „grynajam“ androgenų nejautrumo sindromui - žemas arba normalus. Sindromo nejautrumas androgenams skiriasi nuo lytinių organų disgenezės sindromo tuo, kad pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, yra gimda. Androgenų nejautrumo sindromo etiologija greičiausiai yra susijusi su 17,20-desmolazės trūkumu, kuris susijęs su sėklidžių atrofija. Kiti hipergonadotropinio hipogonadizmo pavyzdžiai yra priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas, kurį visų pirma sukelia genetiniai veiksniai, sukeliantys imuninę kiaušidžių žalą. Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, gali pasireikšti daugybiniai endokrininės sistemos sutrikimai, tokie kaip antinksčių žievės ir prieskydinių liaukų nepakankamumas, taip pat Hashimoto stručio liga. Be to, jie gali turėti myasthenia gravis, sisteminę raudonąją vilkligę ir sisteminę kandidozę. Moterims 172a-hidroksilazės, 5-a-reduktazės, 17-keto-reduktazės trūkumas gali sukelti rimtų išorinių lytinių organų anomalijų. Pacientams, sergantiems šia metaboline patologija, paprastai stebimi nesuformuoti išoriniai lytiniai organai, tačiau vidiniai lytiniai organai normaliai vystosi moters tipo..
Vyrams yra keli hipergonadotropinio hipogonadizmo sindromo tipai. Vienam iš jų reikia skubios greitos medicininės intervencijos - tai yra dvišalės berniukų neiškritusios sėklos. Jei kriptorchidizmas yra nenusileidimo pagrindas, gonadotropinų sekrecija padidės. Jei pacientas turi anorchizmą, tada gonadotropinų sekrecija gali būti didelė. Todėl svarbu ne laukti brendimo, norint atlikti diferencinę diagnozę, o stengtis kuo anksčiau išsiaiškinti, ar pacientas turi sėklides ir ar jos sugeba funkcionuoti. Šiuo tikslu vaikai, turintys dvišalę nenusileidusią sėklidę, kuo anksčiau, 3 kartus per savaitę, 4-5 savaites, turėtų pradėti skirti žmogaus chorioninį gonadotropiną dozėmis nuo 500 iki 2000 ME (atsižvelgiant į vaiko amžių ir kūno svorį). Jei gydymo metu yra hiperemija ir varpos patinimas, tada pacientas, be abejo, išsaugojo sėklidžių funkciją, todėl gonadotropino skyrimą galima nutraukti. Tyrimo metu būtina nustatyti testosterono ir estradiolio kiekį kraujyje. Šių hormonų lygio padidėjimas paprastai rodo sėklidžių buvimą ir tinkamą jų reakciją į chorioninį gonadotropiną. Jei reakcija iš varpos nenustatyta, būtina tęsti gydymą 5 savaites, o tada dar kartą nustatyti hormonų kiekį kraujyje. Nesant reakcijos, estrogeno ir testosterono lygio pokyčiai plazmoje nenustatomi, o tai rodo anorchizmą. Tokiu atveju būtina pasiruošti pradėti normalų brendimo laiką paciento gydymą androgenais. Androgenų dozės turi būti palaipsniui didinamos, kad būtų galima imituoti endogeninių sėklidžių hormonų smailę iki normalaus brendimo. Kadangi tokiems pacientams visada yra lytinių organų disgenezės tikimybė, gali prireikti chirurginio tyrimo, siekiant įsitikinti, kad jie neturi vidaus lytinių organų sutrikimų, kurie staiga gali progresuoti įvedus androgenus. Tuo pačiu tikslu patartina nustatyti kariotipą.
Jei pacientui pasireiškia varpos reakcija ir lytinių hormonų lygio padidėjimas kraujyje, skiriant gonadotropiną, galima manyti, kad jis turi tikras nenusileidžiančias sėklides, t. Y. Kriptorchidizmą. Tokiu atveju patartina orchiopeksiją atlikti kuo greičiau (geriausia iki 3–4 metų). Gydant hCG, operacija gali būti šiek tiek lengvesnė. Orhipeksija yra būtina dėl dviejų priežasčių. Pirma, gerai žinoma, kad esant kriptorchidizmui, nenusileidusi sėklidė gali patirti piktybinę degeneraciją. Reikėtų nepamiršti, kad net ir orchipeksijos operacija, t. Y. Sėklidės susitraukimas į kapšelį, nesumažina jos piktybinio išsigimimo tikimybės, vis dėlto sumažintą sėklidę lengviau palpinti, kuri yra prieinamesnė tyrimams ir joje lengviau nustatyti patologinio augimo pradžią. Antra, kai sėklidė yra pilvo ertmėje, sėklą sudarantys kanalėliai patiria negrįžtamą žalą. Šią žalą gali sumažinti ankstyva orchiopeksija, dėl kurios sumažėja nevaisingumo dėl sutrikusios spermatogenezės tikimybė ateityje..
Patologijos, kurioje stebimas hipergonadotropinis brendimo vėlavimas, pavyzdys yra Turnerio sindromas, lydimas patologinio kariotipo, ir Noonano sindromas, kai egzistuoja normalus kariotipas, tačiau gonadotropinių hormonų lygis yra padidėjęs. Berniukams, kuriems būdinga Turnerio sindromo klinika, tačiau be būdingų chromosomų anomalijų, kartais nustatomi įgimti dešinės širdies patologijos. Visais šiais atvejais nustatoma sėklidės hipoplazija ar kriptorchidizmas. Šiam sindromui būdingas lytinių ląstelių ir androgenų sekrecijos defektas. Kartais pacientams, kuriems būdinga Turnerio sindromo klinika, nėra vėlyvo brendimo požymių.
Klinefelterio sindromas arba sėklą sudarančių kanalėlių disgenezė pasireiškia neįprastai mažomis sėklidėmis, išlaikant normalią ar šiek tiek sumažintą varpą pacientui. Būtent šiam sindromui būdingas aštrios sėklidžių atrofijos ir gana normalaus varpos dydžio neatitikimas. Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti pastebėti ginekomastija ir eunuchoidiniai simptomai. Paprastai jie turi azoospermiją. Kai kuriuose iš jų spermatozoidus galima rasti atliekant ejakulitą ar sėklidžių biopsiją, tačiau visi tokie pacientai tikrai yra nevaisingi. Augant pacientui, didėja sėklidžių citoarchitektonikos sutrikimai, laikui bėgant atsiranda kanalėlių hialozė ir azoospermija tampa absoliučia. Juose esančios Leydig ląstelės atrodo normalios, tačiau jų skaičius sumažėja. Lytinio brendimo metu jie turi nepakankamai išreikštas antrines lytines savybes ir pastebimas nepakankamas sėklidžių vystymasis. Klinefelterio sindromo kariotipas paprastai būna XXY, nors yra variantų, sudarytų iš trijų ar daugiau X chromosomų kartu su viena Y chromosoma..
Pavėluoto pagiežos simptomai
Lėtai brendimui būdingas lygiagretus fizinio, protinio ir seksualinio vystymosi uždelsimas arba šių trijų individualaus brendimo sričių tempų neatitikimas.
Iš pradžių šie vaikai atsilieka nuo savo bendraamžių augdami, bet paskui palaipsniui su jais susitvarko ir kartais juos aplenkia augdami. Dažnai didelis jų augimas derinamas su labai ilgomis rankomis ir kojomis bei santykinai trumpu kūnu - vadinamuoju eunuchoidiniu disbalansu..
Ūgio pokyčiai daugeliu atvejų derinami su padidėjusiu riebalų nusėdimu ant krūtinės, nugaros ir skrandžio. Vėliau, kai bus baigtas formuoti skeletas, tai gali išsilyginti..
Gali būti tokių simptomų kaip raumenų tonuso sumažėjimas ir laisvi sąnariai, plokščios pėdos.
Tokiems vaikams ir paaugliams sumažėja adaptacijos galimybės ir susilpnėja ištvermė dėl įvairių žalingų padarinių..
Taip pat yra intelekto nepakankamumas, atminties praradimas, susilpnėjęs mąstymas ir aštrumas, sumažėjęs dėmesys, iniciatyvos stoka, pasyvus pavaldumas, letargija, apatija, iniciatyvos stoka, tačiau gali būti gera mechaninė atmintis. Kai kurie turi kažkokių išskirtinių sugebėjimų, pavyzdžiui, mokosi užsienio kalbų, muzikos.
Iš prigimties daugelis iš jų yra švelnūs, meilūs, klusnūs ir bendraujantys, tai kompensuotų jų intelekto trūkumą ir užtikrintų gerą prisitaikymą prie aplinkos..
Jų emocinėje sferoje vyrauja infantilumo (vaikiškumo) bruožai - padidėjęs siūlomumas, patiklumas, naivumas, spontaniškumas ir paprastumas, per didelis prisirišimas prie motinos, padidėjęs drovumas..
Dėl gremėzdiškumo ir nutukimo bendraamžiai dažnai juos erzina, sugalvoja jiems įžeidžiančias pravardes. Tokie vaikai paprastai būna erzinantys, bailūs ir nuolat įžūlūs suaugusiems žmonėms, kai jie įžeidžiami, todėl bendraamžiai jiems nebepatinka ir juos niekina. Daugelis jų kuria nepilnavertiškumo kompleksą, dėl šio ir nedrąsumo jų kontaktai su bendraamžiais gali būti riboti. Kai kurie atsveria savo nepilnavertiškumą sustiprintomis fantazijomis ar naiviais girtis..
Lytinio vystymosi atsilikimas iš pradžių tėvams gali būti nepastebimas, nes jie apie tai net negalvoja. Tik sulaukus tokio amžiaus, kai dauguma bendraamžių pradeda lytiškai gyventi, nustatomi įvairūs seksualiniai sutrikimai.
Kai kuriuose iš jų libido (seksualinis potraukis) nevisiškai pažadina, sustodamas platoninėje ar erotinėje stadijoje, tačiau nepasiekdamas seksualinės stadijos. Kitais atvejais lytinio potraukio formavimasis žymiai vėluoja, delsia 4-5 metus ir pabunda tik 17-18 metų.
Kai kurios iš šių moterų iš viso negali pradėti lytinio gyvenimo. Kartais lytinis gyvenimas prasideda po vedybų.
Santuoką dažniausiai sukelia išorinis spaudimas, tėvų, nerimaujančių dėl to, kad jų dukra „sėdėjo nuotakose“, noras būti „tokiais kaip visi kiti“, turėti šeimą ir vaikus bei kiti socialiniai ir psichologiniai veiksniai.
Dažniausiai pasitaikantys skundai, dėl kurių pacientai, kuriems vėluoja brendimas, kreipiasi į sekso terapijos specialistus, yra sumažėjęs lytinis potraukis ir orgazmo nebuvimas.
Uždelstas fizinis, psichinis ir seksualinis vystymasis neišvengiamai sukelia seksualinius sutrikimus. Nesvarbu, kaip trumpalaikis pradinis vystymosi uždelsimas, vėlesnis išorinis sulyginimas ir išlyginimas niekada nebus baigtas, paliekant vidinį trūkumą.
Seksualinis poreikis sumažėja visais amžiaus tarpsniais. Pradiniuose vystymosi etapuose tai pasireiškia prislopintu seksualumo ženklu iki visiško nebuvimo. Daugelis jų su stulbinančiu lengvumu yra visiškai sublimuoti į darbus (arba į romantiškas svajones) ir dar dažniau į išorinius padorumo aksesuarus. Jie yra nepaprastai greiti ir lengvai pritaikomi abstinencijai..
Apskritai, žmonėms, turintiems vėlyvą brendimą, būdingas biologinių motyvų susilpnėjimas, energijos potencialo sumažėjimas ir „saugumo riba“ kartu su nesubrendimu.
Hormonų trūkumas
Esant hormonų trūkumui moterims, pastebima pirminė amenorėja - menstruacijų nebuvimas, lydimas nepakankamo gimdos ir kiaušidžių išsivystymo; gali būti psichinis ir fizinis infantilizmas, raidos nesutapimas su žmogaus amžiumi.
Antrinę amenorėją taip pat galima pastebėti, kai menstruacijos atsiranda laiku, tačiau po to sustoja. To priežastys gali būti endokrininės sistemos ligos, psichinės traumos, įvairios sunkios, sekinančios ligos, netinkama mityba, badas, distrofija, taip pat klimato pokyčiai..
Endokrininė sistema labai priklauso nuo centrinės nervų sistemos būklės, o įvairūs žalingi padariniai, psichinės traumos, depresija ir kiti psichiniai sutrikimai gali turėti netiesioginį poveikį hormonų gamybai..
Diagnostika brendimo vėlavimas
Kad būtų galima atmesti chromosomų anomalijas, vaikui paimamas kraujas chromosomų tyrimui.
Kraujo tyrimas leidžia nustatyti diabetą, anemiją ir kitas ligas, kurios gali sukelti brendimo vėlavimą.
Kaulų brandumui nustatyti atliekamas rentgeninis vaiko rankų ir riešų tyrimas.
Smegenų navikams nustatyti atliekamas rentgeno tyrimas, kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT)..
Jei seksualinio vystymosi vėlavimą lemia lėtinė liga, būtina išgydyti berniuką nuo jo, o po to brendimo laipsnis visiškai grįžta į normalų.
Genetiniai sutrikimai, sukeliantys vėlyvą brendimą, nėra gydomi. Kai kuriais atvejais galima normalizuoti išorinių lytinių požymių vystymąsi, papildant trūkstamais hormonais.
Jei smegenų auglys tapo uždelsto lytinio vystymosi priežastimi, tada jį pašalinti reikia chirurginės operacijos.
Gydymas dėl uždelsto palepėjimo
Požiūris į vėlyvo brendimo paciento gydymą priklauso nuo daugelio svarbių veiksnių. Vienas iš jų yra psichologinis. Paaugliams, neturintiems seksualinių interesų, šis veiksnys gali net vyrauti. Berniukai yra ypač linkę į psichines traumas, nes dėl nepakankamo jų lytinių organų išsivystymo gali kilti grubus bendraamžių pokštas..
Be to, svarbu pažymėti, kad pernelyg skubotas gydymas dėl uždelsto brendimo gali sukelti rimtų šalutinių reiškinių, o gydymo trūkumas gali sukelti rimtų sutrikimų, kurie gali sukelti psichologinę ir fizinę patologiją suaugusiajam. Kadangi pavėluoto brendimo priežastys, be abejo, gali būti skirtingos, yra grupė pacientų, kuriems bet koks gydymas negali padėti sukurti normalų savaiminį vystymąsi ir brendimą. Šiems asmenims, sulaukus antrinių lytinių požymių, būtina atlikti visišką pakaitinę terapiją. Kita vertus, šiems asmenims gonadotropino arba lytinių steroidinių hormonų vartojimas yra ribotas, atsižvelgiant į kūno išsivystymo laipsnį, nes lytiniai steroidai, ypač estrogenai, gali paspartinti skeleto kaulų augimo epifizės srities uždarymą..
Jei vėluojantis brendimas mergaitėms nėra kito būdo, kaip pasiekti spontanišką kiaušidžių funkciją, be steroidų pakaitinės terapijos, tai galima atlikti tik pasiekus normalų kūno augimą..
Jei seksualinis vystymasis pacientui yra daug svarbesnis, o galutinis fizinis augimas jo netrikdo, tada pakaitinį gydymą estrogenais ir progesteronu galima pradėti anksčiau. Jokiu būdu negalima vartoti estrogeno be ciklinių progestinų kursų. Progestinai slopina organų ląstelių, reaguojančių į estrogenus, branduolių pokyčius. Labai sudėtingas klausimas yra uždelsto lauko brendimo gydymas pacientams, kuriems yra konstitucinis uždelstas brendimas, jei tai sukelia ne absoliutus lytinių liaukų pažeidimas. Šiems pacientams lytinių liaukų funkcijų „įtraukimas“ gali įvykti spontaniškai, gana vėlai (po 15 metų). Tokį brendimo vėlavimą, be abejo, gali lydėti reikšmingos psichinės traumos, todėl tokiais atvejais gali prireikti kuo anksčiau pradėti pakaitinę terapiją ar bent jau išsamiai ištirti galimas šios būklės priežastis..
Berniukai, kurių brendimas vėluoja, dažniausiai vengia fizinių pratimų ir kontakto su bendraamžiais, jie gali atsisakyti dalyvauti kūno kultūros užsiėmimuose, kurių metu turėtų nusirengti su savo bendraamžiais ar išsimaudyti po dušu. Jei fizinio lavinimo pamokos mokykloje yra privalomos, tokie berniukai gali net mesti mokyklą, o tai sukelia dar daugiau psichosocialinių traumų. Paprastai šie paaugliai turi žemą gonadotropinų kiekį ir menką lytinių liaukų funkciją. Jie turi sėklidės hipoplaziją, kuri nepraeina su amžiumi, bet išlieka sferinė. Šiems asmenims nematome jokių kontraindikacijų dėl pakaitinio hCG vartojimo, siekiant pagreitinti sėklidžių brendimą ir lytinį vystymąsi. Tokiais atvejais mes niekada neradome šalutinio poveikio ankstyvojo epifizinio tarpo uždarymo forma. Nepaisant to, kad literatūroje galima rasti daug informacijos apie šį šalutinį poveikį, mes pastebėjome šimtus tokiu būdu gydomų berniukų, kurie niekada neužregistravo pagreitinto epifizinio augimo zonos uždarymo. Jei naudojant hCG galima pasiekti brendimo pagreitį, tada paprastai elgesio ir psichikos sutrikimai greitai išnyksta