Hipofizinis dwarfizmas vaikams: simptomai ir gydymas

Neįmanoma įsivaizduoti tėvų, kuriuos užklupo beviltiškumo, nevilties, sielvarto, būklės, kai jie pradeda pastebėti hipofizio dwarfizmo požymius savo kūdikiui, gimusiam sveikam, normalaus svorio ir ūgio. Hipofizinis vaikų dwarfizmas yra sunki endokrininės sistemos liga, kurios pagrindą sudaro augimo hormono sintezės nukrypimas hipofizėje. Tai sustabdo ar pritempia visą skeleto ir organų augimą.

Kas yra hipofizio dwarfizmas?

Kiekvienas asmuo turi hipofizę galvos smegenyse, mažą hipofizę, gaminančią įvairius hormonus. Hipofizė turi dvi lobaro sritis - priekinę ir užpakalinę. Užpakalinė liaukos skiltis yra atsakinga už dviejų hormonų - oksitocino ir vazopresino - gamybą. Priekinėje liaukos dalyje yra susintetinti šeši hormonai: tirotropinas, kortikotropinas, prolaktinas, liuteinas, folikulus stimuliuojantis hormonas ir augimo hormonas (augimo hormonas)..

Augimo procesas vystosi pagumburyje - mažame organe apatinėje smegenų skilties dalyje. Pagumburyje gaminamas hormonas, kuris reguliuoja kitų rūšių hormonų gamybą. Augimo hormonas išsiskiria iš priekinės liaukos skilties. Jis aktyviai pradeda veikti kepenis. Kepenyse susidaro į insuliną panašus augimo faktorius, kuris prisideda prie kaulų ir vidaus organų stiprinimo ir augimo.

Jei bet kuriame etape atsiranda sutrikimas, tada kūno augimas sulėtėja, sustoja. Dwarfizmas gali atsirasti dėl hormono trūkumo, dėl nepakankamai aktyvaus ląstelių receptorių atsako, dėl nesėkmingos hormonų stimuliacijos. Taigi prasideda hipofizio dwarfizmas vaikams.

Ligos priežastys

Kaip minėta pirmiau, dwarfizmas gali išsivystyti dėl bet kokių hipofizės anomalijų. Vaikams dažniausiai šiai ligai būdingas nepakankamas augimo hormono gaminimas priekinėje hipofizės dalyje. Dėl 27 000 gimimų yra vienas kūdikis su šia liga. Be to, berniukams hipofizio dwarfizmas yra dažnesnis nei mergaičių.

Medicinoje nustatomos kai kurios vaikų dwarfizmo vystymosi priežastys:

  • genetinis paveldimumas,
  • hipofizės sužalojimas,
  • hipofizio operacija,
  • navikai hipofizėje,
  • navikai nervų sistemoje,
  • CNS švitinimas,
  • leukemija.

Ligos požymiai

Daugeliu atvejų hipofizio dwarfizmas pradeda vystytis trečiaisiais vaikų gyvenimo metais. Iki dvejų ar trejų metų kūdikis, kaip taisyklė, atitinka fizinio išsivystymo normas ir niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Tada tėvai pradeda pastebėti, kad jų kūdikio augimas lėtėja. Vietoj 7-8 cm per metus vaikas auga tik 1,5 -2 cm. Vaikas gali skųstis galvos skausmu, pykinimu, pablogėjusiu regėjimu, dvigubu matymu. Tėvams reikia nedelsiant kreiptis į specialistus.

Ligos diagnozė ir gydymas

Augimo hormono kiekį galima nustatyti atlikus kraujo tyrimą. Gydytojai taip pat nurodo rankos kaulo rentgenografiją, pagal kurią matuojamas tikrasis kaulų masės augimas. Vaikui paskirta smegenų tomografija, kad būtų pašalintas hipofizės navikas.

Patvirtinęs diagnozę, vaikų endokrinologas paskiria susitikimą: vaikui skiriama pakaitinė terapija. Tokia terapija veiksminga iki kaulų plokštelių suliejimo. Jei plokštelės jau buvo deformuotos, tai neveiks, norint pagreitinti kūdikio augimą. Tokia terapija turi būti atliekama prieš brendimą. Priešingu atveju jis neveiksmingas.

Tėvai turėtų atidžiai stebėti vaiko vystymąsi ir augimą. Pasireiškus pirmiesiems hipofizio dwarfizmo požymiams, būtina skubiai kreiptis į specialistus.

Hipofizinis nykštukas

Hipofizinis dwarfizmas yra liga, kuri vystosi dėl augimo hormono ir kitų tropinių hipofizės hormonų trūkumo; dėl to atsilieka organai ir audiniai, atsiranda skeleto diferenciacija, dėl to sutrinka medžiagų apykaita, sulėtėja fizinis vystymasis.

Hipofizės dwarfizmo priežastys

Daugeliui pacientų negalima nustatyti hipofizės nykščio priežasties.

  1. Daugeliu atvejų pacientų ligą gali sukelti infekcija, paveikianti pagumburio-hipofizės kompleksą, ir atsiranda hipofizio dwarfizmas;
  2. Pažeidimas gali būti toksiškas ar uždegiminis, dėl to sutrinka išsiskiriančių hormonų sekrecija, trūksta tropinių hipofizės hormonų ir augimo hormono sekrecijos;
  3. Hipofizinis dwarfizmas gali išsivystyti dėl hipofizės adenomų, craniopharyngiomų, gliomų susidarymo. Ligos pradžios pagrindas yra priežastys, kurios paskatino šių navikų susidarymą;
  4. Hipofizio dwarfizmo išsivystymą galima pastebėti dėl traumos gimus smegenims, dėl smegenų granulomatinio ar kraujagyslinio proceso;
  5. Hipofizinis dwarfizmas gali būti paveldimas kartu su selektyviu augimo hormono trūkumu pacientams ir jų tėvams;
  6. Hipofizio dwarfizmo patogenezė atsiranda dėl augimo hormono trūkumo, dėl kurio sulėtėja skeleto augimas ir su jo amžiumi susijęs vystymasis bei sutrinka organų ir audinių vystymasis;
  7. Hipofizinis dwarfizmas atsiranda dėl hipofizės tropinių funkcijų pažeidimo: tirotropinės, adrenokortikotropinės, gonadotropinės;
  8. Taip pat galite atkreipti dėmesį į patogenezės variantą, retas šios ligos augimo hormonas turi izoliuotą nepakankamumą;
  9. Taip pat atsiranda absoliutus augimo hormono trūkumas, jis yra susijęs su sutrikusia sekrecija, kurią sukelia augimo hormono pokyčiai;
  10. Retai galima išskirti hormonų sekreciją. Pacientams ligą sukelia bendras tirotropinių, gonadotropinių, adrenokortikotropinių hormonų sekrecijos nepakankamumas;
  11. Tuo atveju, kai sutrikęs augimas, skeleto, kitų organų ir audinių formavimasis yra lemiamas hormonų sekrecijos nepakankamumas, gonadotropinio, tirotropinio ir adrenokortikotropinio hormono trūkumas lemia funkcinį ir morfologinį nepakankamumą (lytinių organų, skydliaukės ir antinksčių žievės), jį sureguliuokite..

Hipofizinis dwarfizmas gali pasireikšti embrioniniu laikotarpiu nuo pat gimimo ir lemia skeleto augimo vėlavimą, taip pat minkštųjų audinių ir vidaus organų mikrosomiją.

Hipofizės dwarfizmo simptomai

Po gimimo pacientai, sergantys hipofizės dwarfizmu, turi normalius augimo ir svorio rodiklius, išsivystę jie nesiskiria nuo savo bendraamžių..

Hipofizinių nykštukų augimas vėluoja šiek tiek vėliau, bet taip pat ir ankstyvame amžiuje: vaikams nuo dvejų iki šešerių metų jau bus pastebimi fizinio atsilikimo požymiai..

Norėdami sukurti paveikslėlį, turėtumėte vadovautis duomenimis apie vidutinį augimą, rodiklius įvairiais vaikystės laikotarpiais. Visų pirma, būtina atsižvelgti į augimo greičio individualias ir šeimos, rasines ypatybes, taip pat į ligas, kurios gali sukelti jo vėlavimą.

Augimo ypatybės

Jei vaiko augimas dvidešimt penkiais procentais atsilieka nuo vidutinio augimo greičio, galima daryti išvadas apie nykštukiškumą.

Laikoma, kad vyrams nykštukinis augimas yra mažesnis nei 130 cm, o moterims - mažesnis nei 120 cm.

Odos išvaizda

Vaikų, kenčiančių nuo hipofizio dwarfizmo, oda yra labai plona ir švelni, o suaugusiųjų, jei jie vis dar kenčia nuo hipotiroidizmo, oda yra raukšlėta, sausa ir gelsva. Taigi, išvaizda, ši liga gali būti nustatyta.

Balso ir kūno plaukų struktūros ypatybės

Suaugusiesiems dėl vaikų gerklų struktūros stebimas aukštas balso tonas, kaip ir vaikui.

Vyrų ir moterų plaukų slinkimas yra menkas, o plaukai ant galvos yra ploni ir negausūs. Poodinis riebalinis sluoksnis vystosi labai silpnai, o sergant diencephalic centrais, kurie yra atsakingi už apetitą, gali atsirasti nutukimas..

Raumenų ir kaulų struktūros ypatybės

Raumenys yra labai prastai išvystyti, nes vyrams trūksta anabolinio poveikio, augimo hormono, antinksčių žievės ir sėklidžių androgenų..

Kaulai yra labai ploni, turi ploną žievės sluoksnį, trumpi. Su hipofizio dwarfizmu suaugusiojo kaukolė gali būti palyginta su vaiko kaukolės struktūra.

Uždelstas skeleto diferenciacija ir osifikacija yra viena iš hipofizio dwarfizmo priežasčių. Augimo greitį galima apskaičiuoti atsižvelgiant į radiologinio amžiaus ir paso neatitikimą. Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, skeletas gali atsilikti vieneriais, dvejais ar net dešimčia metų. Atsilikimas ypač ryškus pacientams nuo 18 iki 20 metų. Atsilikimas formuojant skeletą padidėja, jei pacientai serga hipotiroze ir hipogonadizmu.

Dažnai ligos požymiai yra intrakranijinė hipertenzija (kaukolės kaulų retėjimas, pirštų atspaudai, kraujagyslių struktūros padidėjimas)..

Daugeliui pacientų Turkijos balnelio pokyčiai nepastebimi, o kai kuriems - sumažėjimas ar padidėjimas. Turkų balnelis padidėja, jei yra kraujagyslių aneurizma, intraląsteliniai navikai.

Organų struktūros ypatybės ir jų atlikimas

Pacientų (virškinimo organų, širdies, plaučių), kuriems būdingas hipofizio dwarfizmas, organai yra labai maži. Jų dydžiai atitinka paciento augimą, o ne jo amžių.

Arterinė hipotenzija nėra retas hipofizio dwarfizmo simptomas, tuo tarpu pulso, sistolinis, diastolinis slėgis yra labai nuvertinamas. Širdies plakimas viršutinėje dalyje yra labai silpnas. Virš širdies galite stebėti sistolinį murmėjimą. Dėl sutrikusio miokardo trofizmo yra triukšmas: atlikdami elektrokardiografinį tyrimą galite pastebėti sumažintą dantų aukštį, žemą įtampą..

Fonokardiografinio tyrimo metu galima pastebėti sumažėjusios amplitudės tonus, atsiranda ir funkcinis triukšmas, ir papildomi tonai. Aptikimas oksihemometrijos metu sulėtina kraujo tekėjimą, hipoksiją, stiprų deguonies trūkumą. Miokadose nepakankamai įvertintas tarpląstelinis kalis.

Lytinių organų vystymasis

Dažniausiai lytiniai organai yra menkai išsivysčię. Atsiranda kiaušidžių atrofija, jos nepatenka į kapšelį. Sėklidė ir varpa yra tokios pat didelės kaip kūdikio. Moterys turi nepakankamai išsivysčiusias labiajas, kiaušides, makštį ir gimdą. Menstruacijų visiškai nėra. Gali išsivystyti oligogipomenorėja. Pieno liaukos nėra labai ryškios.

Su hipofizio dwarfizmu moterys ir vyrai dažnai būna nevaisingi. Tačiau yra išimčių, kai pacientai turi palikuonių.

Psichikos raida

Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, psichinė raida yra normali. Dėl nedidelio suaugusiųjų augimo ir nuolatinės globos dėl sergančiųjų nykštukų psichika turi infantilius požymius, jie dažnai būna neklaužada ir įžeisti kaip vaikai. Dažnai būna neurozinių sąlygų ir depresijos. Elektroencefalografinis (EEG) tyrimas rodo nesubrendimą išlaikant aukštos įtampos EEG, kuris būdingas vaikams.

Hipofizės dwarfizmo diagnozė

Normalios intelekto raidos augimo sulėtėjimas rodo hipofizio dwarfizmo buvimą, taip pat blogą lytinių organų vystymąsi, daugumai pacientų skydliaukės ir antinksčių žievės nepakankamumas - visa tai rodo hipofizės dwarfizmą..

Hipofizės dwarfizmo simptomas gali būti nepakankamai įvertintas augimo hormono kiekis kraujyje, nustatykite jį naudodamiesi radioimunologiniais ir imunologiniais tyrimais.

Paėmus mėginį su insulino hipoglikemija ar įvedant argininą, gali būti stebimas nepakankamas augimo hormono sudėties padidėjimas, o tai rodo nepakankamai įvertintą adenohipofizės augimą, būdingą hipofizės nanizmui..

Nėra sunku nustatyti augimo anomalijas ir hipofizės nanizmą, kurį sukelia įvairūs kaulų sutrikimai ir jų deformacija (stuburo tuberkuliozė su kifozė, kreivumas ir daugybiniai lūžiai su hiperparatiroidine fibrozine osteodistrofija)..

Chondrodistrofijos metu galvos ir kamieno skeletas vystosi normaliai, tačiau galūnės yra trumpos, jos susiformavo dėl kaulų kaulų kremzlės patologijos. Jei lyginsime hipofizio dwarfizmą, kuriame visada yra augimo sulėtėjimas, chondrodistrofijos metu apatinės ir viršutinės galūnės išsivysčiusios neproporcingai..

Pacientams, kuriems vaikystėje yra įgimtas ar išsivystęs skydliaukės nepakankamumas, augimas visada sulėtėja, o slopinimas gali būti stebimas ir fiziniame bei psichiniame vystymesi, dėl to intelektas mažėja (kretinizmas)..

Tokiems pacientams pastebimi klinikiniai ir laboratoriniai sunkaus hipotiroidizmo požymiai, tuo tarpu pacientams, kenčiantiems nuo hipofizės dwarfizmo, hipotireozė nėra labai išsivysčiusi, ligos paveiksle nėra pirmaujančios pozicijos, taip pat nėra psichikos sutrikimo, atsirandančio dėl pirminės hipotirozės..

Diagnostikos metodai

Norėdami diagnozuoti suaugusiojo hipofizio dwarfizmą, paprastai nereikia atlikti kai kurių papildomų tyrimų, norint nustatyti klinikinį vaizdą pakanka vizualinio tyrimo. Vaikams diagnozė yra šiek tiek sunki.

Visų pirma, svarbiausias dalykas bus istorijos paėmimas ir kai kurie tyrimai:

  • Kaukolės rentgeno tyrimas;
  • augimo hormono lygis kraujyje;
  • Krūtinės ląstos, riešų, plaštakos kaulų rentgeno tyrimas;
  • KT skenavimas;
  • Magnetinio rezonanso tomografija.

Hipofizinis dwarfizmo gydymas

Visų pirma, gydant pacientus, sergančius hipofizės dwarfizmu, turite atkreipti dėmesį į gerą mitybą, vitaminų ir baltymų kiekį maiste.

Pacientams būtina suteikti poilsį ir palengvinti studijas, darbą.

Pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, reikia vartoti žmogaus hormono ir anabolinių steroidų preparatus, kad padidėtų audinių ir organų augimas. Augimo greitis vartojant hormonus ir anabolinius steroidus yra daug didesnis, jei gydymas buvo pradėtas ankstyvame amžiuje ar bent jau paaugliui.

Anabolinių steroidų vartojimas

Anaboliniai steroidai dažnai skiriami pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, vaistai gali skatinti augimą ir pagerinti fizinę plėtrą. Vartojant vaistus, padidėja osteoblastų aktyvumas, padidėja šarminė fosfatazė.

Anaboliniai steroidai padidina kaulų augimą ūgiu ir neturi didelio poveikio skeleto osifikacijai ir diferenciacijos padidėjimui. Jie neturi stiprios vyriškos lyties atstovų, tačiau daro įtaką gimdos vystymuisi, o vyrams anaboliniai steroidai turi įtakos lytiniam vystymuisi (jei jie serga hipogonadizmo ir hipofizės dwarfizmu)..

Pats pirmasis anabolinis steroidas buvo metilandrostenediolis..

Iš dabar naudojamų anabolinių steroidų galima vadinti: deka-durabolino neroboliliu, retabolilu. Jie švirkščiami į raumenis, po 1 mg vienam kilogramui paciento kūno svorio. Taip pat paaiškėjo, kad keičiant vaistus su anabolinių baltymų poveikiu, padidėja augimo intensyvumas, dėl kurio vienas vaistas turi būti pakeistas kitu.

Kas šešis mėnesius turite stebėti kaulų būklę. Vartojant anabolinius vaistus, mergaitėms pasireiškia nedidelis virilizavimas ir ji išnyksta panaikinus jų vartojimą. Retabolilis daro mažesnį poveikį.

Vartojant anabolinius steroidus, gali pasireikšti cholestazinis poveikis, o choleretinių vaistų vartojimas sustabdo jo atsiradimą. Galima pastebėti alergiją, kuri pasireiškia bėrimo ir niežėjimo forma. Anaboliniai steroidai turėtų būti gydomi daugelį metų, ir jie turi būti vartojami prieš pradedant augti..

Skydliaukės naudojimas

Jei pacientas, sergantis hipofizės dwarfizmu, kenčia nuo hipotiroidizmo, tada kartu su anaboliniais steroidais būtina vartoti skydliaukę mažais kiekiais.

Skiriama 0,001–0,005 tiroidino dozė du kartus per dieną, atsižvelgiant į paciento ūgį ir amžių. Skydliaukės dozė turėtų būti padidinta po keturiolikos dienų ir atnešta į reikiamą, kuris parenkamas individualiai, pagal laboratorinius duomenis jis užtikrins eutirozės būklę..

Su hipofizės nanizmu gydymas turėtų būti griežtai individualus, jį sudaro skirtingi rodikliai:

  • paciento amžius;
  • endokrininių liaukų būklė;
  • uždelsto augimo hormono ir hipofizės tropinių hormonų laipsnis.

Tinkamai gydant, pacientas gali patirti augimą.

Verta paminėti, kad paciento, turinčio hipofizio dwarfizmą, intelekto vystymasis nėra susilpnėjęs, todėl jo korekcija nėra būtina. Gali prireikti psichinės pagalbos, tačiau tik kai kuriais atvejais.

Tačiau įdarbinimo metu verta manyti, kad pacientas turi vaikų reakcijų ir tam tikrų psichologinių elgesio ypatybių.

Hipofizės dwarfizmo gydymo programa

  1. Atkuriamoji terapija;
  2. Gydymas augimo hormonu;
  3. Gydymas anaboliniais steroidais;
  4. Lytinio vystymosi brendimo korekcija ir pakaitinės terapijos taikymas po brendimo;
  5. Skydliaukės pakaitinės terapijos (sergant hipotiroze) taikymas.

Paprasčiausi gydymo metodai yra šie:

  • atkuriamoji terapija;
  • gydymas augimo hormonu.

Atkuriamoji terapija

Stiprinimo terapija apima mitybą, kurioje yra normalus baltymų kiekis (žuvis, mėsa, kiti produktai, kuriuose yra baltymų), vaisiai, daržovės. Taip pat į racioną įeina fosforas, vitaminai, kalcis.

Pacientui turi būti sudaryta palanki psichoemocinė aplinka, sudaryti sąlygas poilsiui, studijoms ir darbui atitikti fizinį išsivystymą.

Augimo hormonų gydymas

Hipofizės dwarfizmo gydymo metodas pagrįstas augimo hormonų vartojimu. Šiam gydymui Samotropinas naudojamas žmonėms ir primatams. Savęsstimuliuojantis hormonas buvo gautas genetinės inžinerijos (saiseno, humatrono) dėka. Tokie vaistai pakeičiami somatotropinu, gaunamu iš hipofizės žmonėms, kurie mirė nuo neinfekcinių ir navikinių ligų.

Gydymas augimo hormonu ir jo veiksmingumas priklauso nuo to, kokio amžiaus pacientas pradėjo vartoti.

Maži vaikai, kuriems vėluojama vystytis kaulams ir yra nepakankamas augimas, geriau reaguoja į gydymą augimo hormonu. Vaistas turi būti vartojamas 3 kartus per savaitę, vartojimo būdas.

Somatotropinis žmogaus hormonas (genų inžinerijos metodas), pavyzdžiui, sizenas arba genotropinas, yra naudojami taip: priešpubertalinio periodo dozė turėtų būti 0,5 TV / kg per savaitę, o pogimdyviniu laikotarpiu dozė yra 1 TV / kg per 7 dienas. Vaisto dozę reikia padalyti į septynias injekcijas (pirmąją kiekvieną dieną)..

„KabL“, genotropino gamintojas, rekomenduoja vartoti vaistą 0,5–0,7 TV / kg dozėje 7 dienas, tai yra, po oda reikia švirkšti 6 gabaliukus. Injekcijai reikia atlikti kitas injekcijos vietas, kad nesusidarytų lipoatrofija.

Yra žinoma, kad augimo hormono sekrecijos pikas atsiranda naktį, todėl hormonų sekreciją reikia imituoti ir sušvirkšti prieš miegą..

Gydymas augimo hormonu gali trukti nuo mėnesio iki kelerių metų, kol bus pritaikyti visi įmanomi ligos gydymo metodai.

Visai neseniai, kai augimo hormonas buvo naudojamas iš žmogaus kadaverinių hipofizės liaukų, gydymas užtruko iki dvejų metų, susidarė antikūnai prieš augimo hormoną.

Somatotropinas gali būti gydomas skirtingu amžiumi tik tuo atveju, jei augimo zona nėra uždaryta..

Hipofizio nanizmo prognozavimas

Visų pirma, hipofizio dwarfizmo prognozė turi būti padaryta remiantis jo pagrindine priežastimi ir raida. Jei hipofizės dwarfizmas yra genetinio pobūdžio, tada gydymas pagerina paciento darbingumą. Tokie pacientai galės atlikti darbą, kuris nebus susijęs su neuropsichiniu ir fiziniu stresu..

Pacientams, kuriems neįgalumas yra ribotas, priskiriama III grupės negalia. Jei pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, augimas yra nedidelis ir yra fizinis silpnumas, tada skiriama II negalios grupė.

Šiuo metu atsirado metodas gydyti nukrypimus naudojant biorezonanso diagnostiką ir gydymą naudojant elektromagnetinius aukšto dažnio virpesius..

Biorezonanso terapija šiuo metu yra vienas geriausių gydymo būdų..

Hipofizinis dwarfizmas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Hipofizinis dwarfizmas yra liga, kuri vystosi dėl augimo hormono trūkumo. Dėl to žmogui sulėtėja organų ir audinių augimas, sutrinka medžiagų apykaita. Be to, atidedamas bendras kūno fizinis vystymasis.

Daugelis domisi, kokia tai liga - hipofizio dwarfizmas.

Patologijos priežastys

Daugeliui žmonių šios patologijos priežastį ne visada įmanoma nustatyti. Šie veiksniai paprastai išprovokuoja hipofizio dwarfizmą:

  • Dažnai šią ligą sukelia ankstesnė infekcija, paveikianti hipofizės kompleksą. Žala gali būti toksiška ar uždegiminė, dėl to sutrinka tam tikrų hormonų sekrecija.
  • Liga gali išsivystyti dėl hipofizės adenomos ar gliomos. Ligos priežastis yra pagrįsta priežastimis, kurios paskatino šių navikų susidarymą..
  • Liga gali būti stebima įvykus gimdymo kaukolės sužalojimui, taip pat dėl ​​granulomatinių smegenų procesų. Kokia hipofizio dwarfizmo patogenezė?
  • Liga gali būti paveldima..
  • Ligos patogenezė atsiranda dėl augimo hormono trūkumo, dėl kurio sulėtėja skeleto vystymasis..
  • Patologija atsiranda dėl hipofizio tropinės funkcijos pažeidimo.
  • Šiuo atveju nėra atmestas patogenezės variantas, kai augimo hormonas turi izoliuotą nepakankamumą..
  • Taip atsitinka, kad yra absoliutus augimo hormono trūkumas, kuris yra susijęs su jo sekrecijos pažeidimu.
  • Ligą gali sukelti bendras gonadotropinių, tirotropinių ir adrenokortikotropinių hormonų sekrecijos trūkumas..

Hipofizinis dwarfizmas dažniausiai pasireiškia embrioniniu periodu, dėl kurio skeletas ir vidaus organai sulėtėja..

Patologijos simptomai suaugusiesiems ir vaikams

Iškart po gimimo sergantys vaikai turi normalų ūgį ir svorį. Jie visiškai nesiskiria nuo savo bendraamžių. Sergančių vaikų augimo sulėtėjimas atsiranda šiek tiek vėliau, bet ankstyvame amžiuje. Pavyzdžiui, vaikams nuo hipofizės dwarfizmo nuo dvejų iki penkerių metų bus pastebimi pirmieji fizinio atsilikimo simptomai..

Norint susidaryti vaizdą, reikėtų vadovautis vidutinio augimo kriterijais skirtingais vaikystės laikotarpiais. Visų pirma, būtina atsižvelgti į šeimos, individualias ir rasines augimo greičio ypatybes, be to, į ligas, kurios gali sukelti jo vėlavimą.

Tokiu atveju, jei kūdikio augimas 25% procentų atsilieka nuo vidurkio, tuomet galime daryti išvadą, kad yra nykštukė. Tarp vyrų nykštukinis augimas laikomas kūno ūgiu, mažesniu nei šimtas trisdešimt centimetrų, o moterims - mažesniu nei šimtas dvidešimt centimetrų. Vaikų, sergančių hipofizės dwarfizmu, oda paprastai būna labai plona, ​​bet tuo pat metu švelni. Taigi, jau pasirodžius, galima nustatyti šią ligą.

Suaugusiesiems, kurie serga šia reta liga, dėl vaikų gerklų struktūros gali būti stebimas didelis balso tembras, kaip tai atsitinka vaikui. Suaugusių vyrų ir moterų plaukų slinkimas bus labai menkas. Plaukai ant galvos yra per ploni ir negausūs. Riebalų sluoksnis taip pat vystosi labai silpnai, o kai atsiranda apetitą sukeliančių diencefalinių centrų ligos, nutukimas nėra atmetamas..

Lytinių organų vystymasis su šia patologija

Dažnai žmonėms, sergantiems hipofizės dwarfizmu (TLK-10 kodas - E23.0), lytiniai organai yra prastai išsivystę. Gali atsirasti kiaušidžių atrofija. Vyrams kapšelis su varpa yra toks pat didelis kaip ir vaikams. Moters labia ir kiaušidės dažniausiai būna neišsivysčiusios. Menstruacijos, kaip taisyklė, visiškai nėra. Neatmetama oligogipomenorėjos plėtra. Pieno liaukos taip pat nepakankamai išreikštos. Taigi, sergant šia liga, moterys ir vyrai dažnai būna nevaisingi. Tačiau yra išimčių, kai pacientai vis dar turi palikuonių.

Psichikos raida

Žmonių, sergančių hipofizės dwarfizmu, psichinė raida normali. Dėl mažo augimo ir nuolatinės artimųjų globos nykštukų psichika pasižymi infantiliais charakteriais, jie yra labai kaprizingi, be to, dažnai linkę įžeisti, kaip ir vaikai. Neatmetama neurozinių sąlygų ir depresijos atsiradimo galimybė. Elektroencefalografinis tyrimas rodo nesubrendimą esant aukštai įtampai, būdingai vaikams.

Kaip nustatyti hipofizio dwarfizmą vaikams ir suaugusiems?

Patologijos diagnozė

Augimo sulėtėjimas, net esant normaliam intelekto vystymuisi, rodo hipofizio dwarfizmo buvimą. Taip pat šiuo atveju nepakankama lytinių organų raida. Daugumai šių pacientų yra skydliaukės ir antinksčių žievės nepakankamumas. Visi šie požymiai rodo patologijos buvimą. Tiesioginis hipofizės dwarfizmo simptomas yra augimo hormono trūkumas kraujyje, kuris nustatomas naudojant radioimunologinius ir įprastinius imunologinius tyrimus..

Atliekant mėginių ėmimą dėl insulino hipoglikemijos arba skiriant argininą, paprastai pastebimas nepakankamas augimo hormono padidėjimas. Tai rodo nepakankamai įvertintą adenohipofizės augimą, būdingą hipofizio dwarfizmui.

Šiai diagnozei nustatyti naudojamas visas duomenų rinkinys, tiesiogiai liudijantis šios ligos palankumą. Diagnozei nustatyti naudojami laboratoriniai tyrimai kartu su instrumentiniais tyrimais. Svarbi medicinos istorijos informacija yra pastebimas augimo atsilikimas nuo dvejų metų amžiaus.

Diagnostikos atlikimas: laboratoriniai tyrimai

Laboratorinių hipofizės dwarfizmo tyrimų metu (kodas TLK 23.0) ypatingas dėmesys skiriamas diagnostiniams tyrimams, siekiant nustatyti somatotropinį hormoną paciento kraujyje. Tam naudojami įvairūs biologiškai aktyvūs elementai kartu su vaistais. Dažniausias yra testas, kuriame naudojamas insulinas. Insulinas yra kasos gaminamas hormonas. Pirmiausia jis skirtas geriau įsisavinti gliukozę iš kraujo. Be to, ši medžiaga gali stimuliuoti augimo hormono sintezę, kurią vykdo hipofizė..

Tokio tyrimo esmė yra tai, kad į veną švirkščiant mažas insulino dozes, paprastai augimo hormono koncentracija turėtų padidėti. O esant hipofizio dwarfizmui, mėginys yra neigiamas, tai yra, šiuo atveju augimo hormono lygis išlieka ankstesnėmis vertėmis. Insulinas skiriamas atsargiai ir lėtai, kad būtų išvengta perdozavimo ir reikšmingo cukraus kiekio kraujyje sumažėjimo.

Be to, kaip diagnozės dalis, atliekamas tyrimas, naudojant argininą arba gliciną. Tokios medžiagos kaip glicinas ir argininas yra keičiamos aminorūgštys, kurios gerina medžiagų apykaitos procesą nervų sistemos lygiu. Paprastai jie naudojami padidėjusio psichinio streso sąlygomis. Šių aminorūgščių gebėjimas stimuliuoti augimo hormono gamybą yra tiesiogiai naudojamas endokrinologijoje. Neigiami testai patvirtina hipofizio dwarfizmo diagnozę.

Kaip šios ligos diagnozės dalis taip pat atliekamas testas su klonidinu. Ši medžiaga mažina kraujospūdį. Be to, jis naudojamas formuojant mėginius augimo hormono išsiskyrimo trūkumų nustatymo procese.

Ligos tyrimo rentgeno metodai

Norėdami sužinoti galimas smegenų-hipofizės nanizmo priežastis, naudokite rentgeno spindulius. Įprastais rentgenografais kaukolė matoma kartu su hipofizės vieta. Ši svetainė dar vadinama turkišku balnu. Jei yra kokių nors Turkijos balnelio struktūros pažeidimų, pastebimas jo padidėjimas arba, atvirkščiai, sumažėjimas, be to, galima pastebėti įvairias deformacijas, kurias sukelia traumos ar navikai..

Taikant kompiuterinę tomografiją pastebimos nepakankamai išsivysčiusios skeleto sustingimo vietos. Paprastai kaulas formuojasi iš kremzlės ir vėliau palaipsniui osifikuojasi. Panašūs procesai prasideda nuo osifikacijos vietos ir baigiasi maždaug per dvidešimt penkerius gyvenimo metus. Esant įgimtai patologijai, šie taškai išlieka matomi visą gyvenimą..

Kaip gydomas hipofizės dwarfizmas (TLK-10 E23.0.)? Panagrinėkime šį klausimą išsamiau..

Šios patologijos gydymas

Sėkmingas šios patologijos gydymas visiškai priklauso nuo ligos priežasties. Atsižvelgiant į hipofizio dwarfizmo ankstyvą atpažinimą ir diagnozę, dažnai galima sėkmingai naudoti pakaitinį gydymą, naudojant somatotropinį hormoną, kuris turi sintetinę ar natūralią kilmę. Jo gamybai naudojamas kiaulių hipofizės ekstraktas..

"Somatotropinas" yra skiriamas iki keturiolikos metų. Šiuo atveju atsižvelgiama į vaisto poveikio padidėjusiai somatomedinų koncentracijai kraujyje aktyvumą, be kurio šio vaisto poveikis yra ypač ribotas. Jei po kurio laiko padidėja somatomedinų skaičius, tai rodo gydymo sėkmę.

Laikoma, kad pagrindinis terapijos efektyvumo kriterijus yra padidėjęs paciento augimas. Tuo atveju, jei po vienerių metų šio vaisto vartojimo žmogus išaugo dvylika centimetrų, toks gydymas laikomas veiksmingu. Vartokite šį vaistą kelis kartus per savaitę tris mėnesius, tada daroma pertrauka. Ilgai trunkantis ir tuo pat metu nekontroliuojamas augimo hormono vartojimas gali sukelti antikūnų susidarymą. Atsižvelgiant į tai, visas gydymas turėtų būti atliekamas prižiūrint endokrinologui.

Taip pat, kaip gydymo dalis, gali būti paskirtas vaistas, vadinamas „Somatoliberinu“, kuris veikia hipofizę ir stimuliuoja. Ši priemonė yra sintetinis narkotikas. Jis vartojamas, kai „Somatotropino“ lygis kraujyje išlieka normalus, tačiau dėl somatomedinų trūkumo jo darbas sumažėja iki nulio.

Be viso kito, gydymo procese taip pat naudojami steroidiniai hormonai testosterono ir retabolilio pavidalu. Jie nevisiškai pakeičia augimo hormono sukeliamą poveikį, tačiau žymiai pagerina augimo procesą, skeleto vystymąsi, padeda gaminti reikalingus hormonus. Toks gydymas turėtų būti atliekamas nuo penkerių metų, bet ne vėliau kaip iki aštuoniolikos metų.

Nepakankamų lytinių hormonų funkcijų korekcija skiriama asmeniui sulaukus paauglystės. Taip yra dėl to, kad lytiniai hormonai daro įtaką skeleto ir antrinių požymių vystymuisi gaktos srityje, pieno liaukų vystymuisi, veido plaukų augimui, balso pokyčiams ir panašiai..

Hipofizės dwarfizmo gydymas gali skirtis priklausomai nuo paciento lyties.

Jaunų vyrų negalavimų gydymas

Kaip šios ligos gydymo dalis jauniems vyrams skiriama:

  • Chorioninio gonadotropino priėmimas kelis kartus per savaitę tris mėnesius. Tada padaryk pertrauką.
  • Gydymas metiltestosteronu (vyriškas lytinis hormonas). Jis skiriamas kartu su ankstesniu vaistu, jei jo veiksmingumas mažas..

Patologinis gydymas mergaitėms

Gydant šią ligą, mergaitėms skiriama:

  • Gydymas estrogenais - moteriškais lytiniais hormonais. Medžiagos yra naudojamos atsižvelgiant į lytinį ciklą, siekiant užkirsti kelią tam tikroms komplikacijoms, susijusioms su vėlavimu, arba, atvirkščiai, per didelėmis mėnesinių funkcijomis..
  • Vaistas "Sinestrol" skiriamas mažomis dozėmis pirmoje menstruacijų pusėje.
  • Chorioninis gonadotropinas imamas iš antrosios mėnesinių ciklo pusės.

Ar negalia atsiranda dėl hipofizio dwarfizmo?

Šios ligos ir negalios prognozė

Šios patologijos prognozę daugiausia lemia jos priežastys. Ankstyvas gydymas, esant genetiniams defektams ir perduodant ligą paveldėjimo būdu, slopina šios patologijos progresavimą. Pacientai, turintys įgimtą ligą ir pradėję gydymą laiku, gali gerai padidėti ir vėliau būti gana darbingi..

Hipofizinį dwarfizmą, kurį sukelia smegenų ir hipofizės navikai, sunkiau gydyti dėl sudėtingo chirurginio patekimo į tokių formacijų lokalizacijos sritį. Dažnai atsitinka, kad šios kategorijos pacientai gauna įvairias negalios grupes, nes nedidelis augimas riboja fizinius sugebėjimus, riboja užimtumą..

Garsūs žmonės, turintys hipofizės dwarfizmą:

  • Ši patologija buvo anglų aktoriui Davidui Rappaportui. Jo ūgis buvo 119 cm.
  • Pauline Masters - pagal Gineso rekordų knygą ji žinoma kaip mažiausia suaugusi moteris per visą žmonijos istoriją. Jos ūgis tik 58 centimetrai. Ponią galima laikyti tikru mažu coliu.
  • Amerikiečių aktorius Peteris Dinklage'as. Jis yra 135 cm ūgio.

Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas)

Bendra informacija

Hipofizinis dwarfizmas (kitas dažniausiai naudojamas vardas yra dwarfizmas, taip pat mikrosomija, nanosomija) yra būklė, kai yra rimtas žmogaus augimo ir fizinio vystymosi uždelsimas. Taip yra dėl to, kad organizme trūksta augimo hormono (augimo hormono, STH).

Šis negalavimas laikomas labai retu. Įvairiais duomenimis, šia liga serga 1-4 žmonės iš 10 000 gyventojų. Gydytojai pažymi, kad pacientai vyrai dwarfizmu kenčia maždaug du kartus dažniau nei moterys. Visuotinai pripažįstama, kad vyrams nykštukinis augimas yra mažesnis nei 130 cm, o moterims - 120 cm.

Priežastys

Žodis „nanizmas“ yra kilęs iš graikų kalbos ir vertime reiškia „nykštukas“. Šis klinikinis sindromas žmonėms pasireiškia kaip endokrininio ir ne endokrininio pobūdžio sutrikimai. Pacientų, kenčiančių nuo dwarfizmo, kūne yra priekinės hipofizės augimo hormono (vadinamojo augimo hormono) gamybos pažeidimas..

Šios ligos pasireiškimo priežastis žmonėms gali būti hipofizės pažeidimas dėl traumų, navikų, toksinų ir infekcijos poveikio intersticinei hipofizės sričiai. Kartais sutrinka normalus hipofizės funkcijų reguliavimas iš pagumburio.

Ligos raidai taip pat turi įtakos genetiniai veiksniai, hipofizės somatotropinės funkcijos prolapsas ar sumažėjimas, augimo hormono biologinio aktyvumo stoka arba susilpnėjęs jautrumas šiam hormonui iš periferinių audinių..

Hipofizinis dwarfizmas paprastai priskiriamas prie ligų, kurios yra genetiškai paveldimos. Tokiu atveju svarbu, kad asmuo žinotų, ar jo artimieji ir protėviai neturėjo ligos atvejų. Kartais net senos nuotraukos ar artimųjų apklausos padės atpažinti ligą artimiems žmonėms.

Tačiau gydytojai taip pat nustato daugybę veiksnių, kurie gali pabloginti situaciją, kai žmogui vystosi dwarfizmas. Taigi hipofizio dwarfizmas vaikams dažnai pasunkėja dėl netinkamos mitybos, neigiamų aplinkos veiksnių įtakos ir tam tikrų somatinių ligų. Hipofizės dwarfizmo gydymas apima tokių veiksnių pašalinimą.

Dwarfizmo vystymosi priežastis gali būti galvos gimdymo trauma, taip pat sifilis, tuberkuliozė, sarkoidozė. Tam tikras polinkis į nanizmą kartais yra radiacijos terapija arba chemoterapija. Tačiau maždaug puse atvejų šios patologijos vystymosi priežastis vis dar nėra aiški..

Ženklai

Taigi, pagrindinis ligos požymis yra žemas žmogaus augimas - mažesnis nei 130 cm vyrams ir mažesnis nei 120 cm moterims. Taigi, jei paprastai vaikas auga 7–8 cm per metus, tai esant hipofizio dwarfizmui, vaiko augimas padidėja tik 3–4 cm per metus. Reikėtų pažymėti, kad trumpas ūgis yra konstitucinis, tai yra, šeimos pobūdis, taip pat sveikų vaikų augimo sulėtėjimas, gydytojai mano, kad tai yra norma.

Dwarfizmas yra būklė, kai kūno augimas ir fizinis vystymasis yra labai staigūs, palyginti su tam tikro amžiaus vidurkiu. Dwarfizmo požymiai rodo ne tik ryškų atsilikimą, bet ir sumažėjusį tokio paciento metinę augimo ir svorio augimo dinamiką. Paprastai tokie vaikai gimimo metu turi gana normalius svorio ir ūgio rodiklius. Tačiau vėliau šie rodikliai smarkiai atsilieka nuo bendraamžių. Kartais liga pasireiškia nuo pat pirmųjų gyvenimo mėnesių. Tačiau vis tiek dažniausiai tėvai pastebi dwarfizmo simptomus 2–4 metų vaikams.

Pacientams, kenčiantiems nuo nanizmo, pažymima proporcinga forma ir kūno sudėjimas. Tačiau tuo pat metu tokios proporcijos labiau atitinka vaikų kūno sudėjimą. Tokie žmonės turi sausą ir blyškią odą. Šio reiškinio priežastys yra nepakankamas prieskydinių liaukų funkcionavimas. Jei žmogus negauna reguliaraus ir tinkamo gydymo, tada oda sensta labai anksti, ant jų atsiranda raukšlių.

Riebalinis audinys po oda taip pat yra prastai išvystytas, o kai kuriems pacientams riebalų sankaupos susidaro ant pilvo, šlaunų ir krūtinės. Šiuo atveju raumenys yra labai prastai išvystyti. Jei pacientams, kuriems pasireiškia gigantizmas, raumenys iš pradžių yra stiprūs, o vėliau silpnėja, tada pacientams, sergantiems nanizmu, raumenų silpnumas pastebimas nedelsiant. Dažniausiai tokie žmonės neturi antrinio plaukų augimo. Kitas svarbus simptomas, pasireiškiantis hipofizės dwarfizmu, yra skeleto osifikacijos vėlavimas. Šis reiškinys lemia vėlyvą pirminių dantų keitimą į nuolatinius.

Ryšium su hipofizės gonadotropinės funkcijos praradimu žmonėms, sergantiems dwarfizmu, trūksta seksualinio išsivystymo. Jei lygintume su amžiaus normomis, tada varpa ir varpa vyrams sumažėtų, kapšelis yra nepakankamai išsivystęs, o antrinių lytinių požymių nėra. Tuo pačiu metu hipofizio dwarfizmu sergančios moterys turi ryškias hipogonadizmo apraiškas. Jie gali neturėti menstruacijų, pieno liaukos lieka neišsivysčiusios, antrinės lytinės savybės nepasireiškia..

Tokių pacientų psichinė raida atitinka normos kriterijus, tačiau kartais gali pasireikšti kai kurie nepilnamečių bruožai. Atliekant neurologinį tyrimą galima aptikti kai kuriuos požymius, rodančius organinę nervų sistemos žalą. Tokių pacientų vidaus organai yra sumažėję (šis reiškinys vadinamas splanchnomikrea), jie dažnai kenčia nuo hipotenzijos pasireiškimų, bradikardijos, pastebimi prislopinti širdies garsai. Kartais stebimi antrinio hipokortikizmo reiškiniai.

Jei nanizmas pacientui išsivystė dėl organinių smegenų pažeidimų, pasireiškia smegenų simptomai, intelektas sumažėja. Dažnai sergant šia liga išsivysto cukrinis diabetas..

Diagnostika

Įtarimai dėl vaiko dwarfizmo tėvuose gali atsirasti jau pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais ar metais. Nustatydamas vystymosi ypatumus, pediatras įvertina ne tik vaiko augimą ir svorį, bet ir jų dinamiką.

Jei įtariamas hipofizės dwarfizmas, skiriamas rentgeno tyrimas. Atliekant plaštakų ir riešo sąnarių rentgeno spindulius, galima pastebėti atidėto skeleto diferenciacijos ir osifikacijos požymius.

Kompiuterinės tomografijos atlikimas leidžia nustatyti nepakankamai išsivysčiusias skeleto osifikacijos sritis. Esant normaliam kūno vystymuisi, kaulai formuojasi iš kremzlės, jų osifikacija vyksta pamažu. Tokie procesai prasideda nuo osifikacijos taškų. Jie visiškai užpildomi, kai žmogui sukanka 20-25 metai. Jei sutrinka augimo hormono gamyba, tada tyrimo metu tokius taškus galima nustatyti per visą žmogaus gyvenimą.

Pacientui paskiriami laboratoriniai tyrimai. Visų pirma atliekamas insulino testas, kuriame nėra padidėjusio augimo hormono sekrecijos (tai būdinga normaliai žmogaus sveikatai). Kartais jo sekrecija padidėja tik trumpą laiką ir šiek tiek. Kiti tyrimai taip pat naudojami augimo hormono lygiui kraujyje nustatyti. Šiuo tikslu naudojamos biologiškai aktyvios medžiagos ir kai kurie vaistai..

Gydymas

Pradėjęs dwarfizmo gydymą, gydytojas būtinai turi nustatyti priežastį, kuri išprovokavo šios patologijos vystymąsi. Jei hipofizio dwarfizmą galima atpažinti ir patvirtinti laiku, tada pakaitinė terapija, naudojant augimo hormoną, duoda gerų rezultatų. Gydymo procese naudojamas hormonas, tiek natūralios, tiek sintetinės kilmės.

Gydymas somatotropinu atliekamas iki paciento 13–14 metų. Šiuo atveju būtinai reikia atsižvelgti į hormono poveikį padidėjusiai somatomedinų koncentracijai paciento kraujyje, nes hormonas somatotropinas veikia ribotai be somatomedinų. Jei po tam tikro gydymo laikotarpio somatomedinų koncentracija kraujyje padidėja, galime padaryti išvadas apie gydymo sėkmę.

Kitas svarbus kriterijus yra paciento augimo padidėjimas gydymo metu. Gydymas laikomas veiksmingu, jei po metų terapijos pagal tam tikrą schemą žmogus išauga 8–12 cm.

Vaistas vartojamas kelis kartus per savaitę 2-3 mėnesius. Po to daroma trumpa pertrauka. Svarbu laikytis tik tokios schemos, nes ilgalaikis šio hormono vartojimas didelėmis dozėmis gali išprovokuoti antikūnų gamybą organizme. Todėl patyręs endokrinologas turi kontroliuoti gydymo procesą..

Jei pacientas turi pirminius pagumburio procesus, jam parodytas gydymas somatoliberinu, kuris stimuliuoja hipofizę..

Kartais steroidai hormonai yra įtraukiami į dwarfizmo gydymo schemą. Jie negali visiškai pakeisti somatotropino suteikto efekto. Tačiau šis gydymas leidžia suaktyvinti skeleto augimą ir vystymąsi ir tuo pačiu prisideda prie vidinio augimo hormono gamybos. Tokią terapiją patartina pradėti nuo 5–7 metų, tačiau neveiksminga ją atlikti vėliau nei sulaukus 18 metų..

Jei pacientas serga sudėtinga ligos forma ir organizme trūksta kitų rūšių hormonų, tada kartu su augimo hormonu praktikuojami sintetiniai tų hormonų analogai, kurių trūkumas pastebimas..

Esant skydliaukės funkcijos nepakankamumui, skiriami L-tiroksinas, Thyrecomb. Jei reikia koreguoti lytinių hormonų funkciją, tada paauglystėje pacientams skiriami specialūs vaistai. Pacientams vyrams skiriamas chorioninis gonadotropinas arba metiltestosteronas. Parodyta, kad mergaitės vartoja estrogeną, sinestrolį ar chorioninį gonadotropiną. Jei yra centrinės nervų sistemos pažeidimas, pacientui skiriami kraujagyslių vaistai. Kartais reikia atlikti dehidrataciją, absorbcinį gydymą.

Pacientai, sergantys hipofizės dwarfizmu, turėtų visiškai valgyti. Dietoje turėtų būti kuo daugiau maisto produktų, kuriuose būtų gyvūninės kilmės baltymų, kalcio, fosforo, visų grupių vitaminų.

Smegenų, hipofizės ir pagumburio navikų išprovokuotas hipofizio dwarfizmas yra sunkiau gydomas, nes prieiga prie auglio lokalizacijos yra labai sunki. Tokie žmonės dažnai gauna negalią dėl ribotų fizinių galimybių..

Bet apskritai ligos prognozė daugiausia nustatoma atsižvelgiant į ligos priežastį. Jei yra tam tikrų genetinių defektų ar paveldimo ligos perdavimo, tada teisingas požiūris į gydymą padeda sustabdyti jo vystymosi procesą. Žmonės, kurių gydymas pradėtas laiku, vėliau gali žymiai padidinti augimą.

Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas). Priežastys, simptomai, efektyvus gydymas.

Beveik kiekvienas asmuo bent kartą savo gyvenime turėjo susitikti su suaugusiaisiais dėl žmonių išvaizdos, tačiau su labai mažu ūgiu. Iš karto kyla mintis, kaip tai gali būti ir kodėl tai vyksta..

Šis straipsnis apims klausimus apie tokią ligą kaip hipofizio dwarfizmas arba, kaip ji dar vadinama hipofizės dwarfizmu, kaip vieną iš ligų, pažeidžiančių normalų žmogaus augimą ir fizinį vystymąsi.

Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Su nykštukiniu nykštuku vyrai pasiekia aukštį iki 130 cm, o moters ūgis - ne daugiau kaip 120 cm..

Nykštukinis dwarfizmas yra liga, susijusi su endokrininės sistemos veiklos sutrikimais, ypač su nepakankama augimo hormono sekrecija, dėl kurios skeleto ir visų vidaus organų augimas yra atidėtas..

Endokrininės sistemos anatomija ir fiziologija

Endokrininė sistema yra organų kompleksas, sintetinantis biologiškai aktyvias medžiagas - hormonus kraujyje.

Endokrininę sistemą sudaro centriniai ir periferiniai organai.
Centriniai organai apima pagumburį ir hipofizę.

Į periferinius organus - skydliaukę, antinksčius, kiaušides (moterims), sėklides (vyrams). Kasa reiškia organus, turinčius mišrų funkciją.
Hipotalamas gamina vadinamuosius atpalaiduojančius veiksnius, kurie prisideda prie hipofizės hormonų, reguliuojančių vidaus organų veiklą, gamybą. Vienas iš šių hormonų yra somatotropinas, kuris yra sintetinamas hipofizės priekinėje dalyje..

Augimo hormono poveikis skiriasi nuo kitų vidinės sekrecijos homonų, kurie pirmiausia veikia periferines endokrinines liaukas, veikimo, o jie savo ruožtu gamina hormonus, būtinus normaliam viso organizmo funkcionavimui. Somatotropinas tokios sąveikos neturi. Augimo hormonas tiesiogiai veikia visų vidaus organų ir sistemų augimą, vystymąsi ir funkcionavimą.

Augimo hormono veiksmai yra įvairūs ir daugybė. Toliau pateikiami pagrindinių pavyzdžių pavyzdžiai:

  • Skatina kaulų augimą ir vystymąsi, skatina jų mineralizaciją
  • Skatina baltymų sintezę ląstelėse, taip pat slopina jų skilimą.
  • Skatina somatomedinų susidarymą kepenyse ir inkstuose.
  • Tai pagerina riebalų deginimą ir padidina riebalų rūgščių kiekį kraujyje, susidarančių šio proceso metu. Riebalų rūgštys jų perdirbimo metu išskiria daug energijos. Tai taupo baltymus.
  • Tai daro didelę įtaką visiems angliavandenių apykaitos etapams. Tai padidina insulino išsiskyrimą, padidina insulinozės fermentų - fermento, kuris sunaikina insuliną, aktyvumą. Ilgai padidėjus augimo hormono koncentracijai kraujyje, gali atsirasti kasos išsiskyrimas (jis gamina insuliną) ir cukrinis diabetas..

Priežastys, lemiančios hipofizio dwarfizmo vystymąsi

Veiksniai, lemiantys šios ligos vystymąsi, yra suskirstyti į keletą kategorijų.

Pirmai kategorijai priskiriami genetiniai veiksniai. Jei šeimoje ar artimiausiuose giminaičiuose buvo atvejų, kai gimė vaikai, kuriems vėliau išsivystė dwarfizmas, tada maždaug 50% atvejų šios ligos rizika kyla būsimai kartai.

Antroji priežasčių kategorija susijusi su centrinių endokrininės sistemos organų - pagumburio ar hipofizės - neišsivystymu. Tai taip pat apima:

  • Navikai, augantys centrinėje nervų sistemoje (chromofobinė hipofizės adenoma, glioma, regos susikirtimo lygyje, craniopharyngioma).
  • Trauminis smegenų pažeidimas, dėl kurio sutrinka pagumburio ar hipofizės kraujotaka ir funkcijos.
  • Įvairios bakterinės ir virusinės infekcijos, patenkančios į centrinę nervų sistemą (sunki pneumonija, sepsis).
  • Autoimuninės ligos su hipofizės uždegimo išsivystymu, dėl kurio sumažėja augimo hormono sintezė.
  • Radioterapija ir chirurgija pagumburio ar hipofizės lygiu.
Trečioji hipofizio nanizmo išsivystymo priežasčių kategorija yra sumažėjęs audinių jautrumas suvokti somatotropino poveikį jiems. Tokiu atveju augimo hormono lygis kraujyje gali būti visiškai normalus..
Tarp somatotropino ir somatomedino gamybos yra ryšys.

Somatomedinai yra biologiškai aktyvios medžiagos, kurios sintetinamos kepenyse veikiant augimo hormonui ir padeda joms suaktyvinti augimo procesus organizme. Pasirodo, trūkstant somatomedinų, somatotropinų funkcinis aktyvumas mažėja, net jei hipofizė sintezuoja pakankamą jų kiekį..

Hipofizės dwarfizmo simptomai

Priežastiniai veiksniai, hipofizės dwarfizmo vystymasis, labai dažnai sutrikdo ne tik augimo hormono - somatotropino, bet ir kitų hormonų, sintetinamų pagumburyje ir hipofizėje, gamybą. Todėl labai dažnai atsitinka, kad klinikinių ligos simptomų yra daug ir įvairių..
Yra keletas hipofizio dwarfizmo formų.

  • Grynajai formai būdinga tik tai, kad sumažėja augimo hormono koncentracija kraujyje arba jo poveikis organų ir audinių vystymuisi nėra..
  • Mišrios formos, kuriose yra ne tik augimo hormono trūkumo, bet ir skydliaukės hormonų trūkumo ar lytinių hormonų įtakos reprodukcinei sistemai klinikinis vaizdas.
Gryno augimo hormono trūkumo simptomai
Gimdamas vaiko svoris ir ūgis atitinka normalias vertes. Paprastai liga pradeda pasireikšti 3–4 metų amžiaus. Viskas prasideda nuo to, kad vaiko tėvai pradeda pastebėti augimo atsilikimą. Skiriamasis bruožas yra tas, kad galvos, bagažinės, viršutinių ir apatinių galūnių proporcijos yra tokios pačios kaip paprasto žmogaus, tai yra, jos yra harmoningos, tik mažesnės.

Augimo atsilikimas derinamas su būdinga vaiko išvaizda:

  • Veidas yra mažas, apvalus, su dideliu išsikišusiu kaktą, nosies užpakalinė dalis yra šiek tiek išlyginta. Atrodo, kad priešais mus yra didelė lėlė.
  • Oda plona, ​​sausa, blyški.
  • Poodiniai riebalai pasiskirsto netolygiai visame kūne. Pastebimas neproporcingas riebalų nusėdimas ant pilvo, gaktos, klubų ir pieno liaukų..
  • Raumenys prastai išvystyti..
  • Lytiniai organai yra maži. Svarbi detalė yra ta, kad funkciniu požiūriu vyrų ir moterų lytiniai organai yra normaliai išsivystę.
  • Išsaugotas tokių žmonių intelektas
Hipofizinis dwarfizmas su sumažėjusia skydliaukės funkcija
Žinomi pagrindiniai grynos hipofizės nykštukės simptomai yra susiję su organų ir sistemų veikimo sutrikimais, susijusiais su nepakankamu skydliaukės funkcionavimu (hipotireozė)..

Būdingi hipotiroidizmo požymiai yra šie:

  • Oda sustorėjusi, šalta ir sausa lytėjimo metu. Dažniausiai ant delnų pastebimas odos lupimasis.
  • Poodinis riebalų sluoksnis yra prisotintas edematiniu skysčiu. Veidas tampa apvalus, susiaurėja delno plyšiai.
  • Plaukai yra ploni, trapūs, neturi blizgesio..
  • Iš širdies ir kraujagyslių sistemos pastebimi širdies susitraukimai. Pulsas yra retas, silpnas užpildymas.
  • Ypač sunkiais skydliaukės nepakankamumo atvejais aiškiai pasireiškia psichikos išsivystymas. Sumažėja įsiminimo procesai, prasta žodynė.
Hipofizinis dwarfizmas su seksualiniu neišsivystymu (infantilizmas)
Iki paauglystės ligos eiga tokia pati, kaip ir vaikų, kenčiančių vien dėl augimo hormono gamybos trūkumo. Šios ligos formos ypatumas yra tas, kad neišsivysto ne tik patys lytiniai organai, bet ir berniukų bei mergaičių antrinės lytinės savybės..
Paaugliams berniukams
  • Genitalijos yra infantilios, varpa maža.
  • Kapšelis taip pat nepakankamai išsivystęs..
  • Sėklidės mažos, kartais nenusileidusios sėklidės kapšelyje, vienpusės ar dvipusės.
  • Neišsivystę gaktos, kirkšnies ir veido plaukai.
  • Balsas vis dar vaikiškas.
Paauglystėje mergaitės
  • Labia minora ir labia minora vis dar nėra pakankamai išvystytos.
  • Nėra gaktos plaukų augimo.
  • Krūtinė maža. Areoliai yra nepakankamai išsivystę, paranaliniame regione nėra pigmentacijos
  • Nėra mėnesinių srauto
Abiejų lyčių atstovai skeleto kaulai yra neišsivystę ir yra linkę į nutukimą, vyrauja riebalų nusėdimas pilve ir klubuose..

Hipofizės dwarfizmo diagnozė

Hipofizės dwarfizmui diagnozuoti naudojamas duomenų rinkinys, tiesiogiai liudijantis šios ligos palankumą. Diagnozei nustatyti naudojami laboratoriniai tyrimai kartu su instrumentiniais tyrimais.

Ligos istorijoje svarbi informacija yra pastebimas atsilikimas nuo 2-3 metų amžiaus, proporcingas kūno sudėjimas ir protinių sugebėjimų išsaugojimas..

Laboratoriniai tyrimai
Atliekant laboratorinius tyrimus, vieną pagrindinių vietų užima diagnostiniai tyrimai, skirti aptikti somatotropinio hormono kiekį kraujyje, kuriam yra naudojamos įvairios biologiškai aktyvios medžiagos ir vaistai. Dažniausi pavyzdžiai yra šie:

Insulino testas.
Insulinas yra kasos gaminamas hormonas. Tarnauja geriau absorbuojant gliukozę iš kraujo. Jis taip pat stimuliuoja augimo hormono sintezę hipofizės srityje.

Šio testo pagrindas yra tai, kad švirkščiant į veną mažas insulino dozes, augimo hormono koncentracija paprastai turėtų padidėti. Su hipofizės nanizmu testas yra neigiamas, tai yra, augimo hormono lygis išlieka tas pats. Insulinas skiriamas atsargiai ir lėtai, kad būtų išvengta perdozavimo ir reikšmingo cukraus kiekio kraujyje sumažėjimo.

Glicino ar arginino testas
Glicinas ir argininas yra keičiamos aminorūgštys, kurios pagerina medžiagų apykaitos procesus centrinės nervų sistemos lygiu. Vartojama nuo padidėjusio fizinio ir psichinio streso.

Endokrinologijoje naudojamas šių aminorūgščių gebėjimas skatinti augimo hormono gamybą. Neigiamas testas patvirtina diagnozę - hipofizio dwarfizmas.
Klonidino testas (klonidinas).

Klonidinas yra vaistas, mažinantis kraujospūdį. Tačiau jis taip pat naudojamas gaminant mėginius augimo hormono išsiskyrimo nepakankamumui nustatyti.

Rentgeno tyrimų metodai
Norint išsiaiškinti galimą ligos priežastį, naudojami rentgeno spinduliai. Paprastose rentgenografijose galite pamatyti kaukolę ir vietą, kurioje yra hipofizė (turkiškas balnas). Dėl įvairių Turkijos balnelio struktūros pažeidimų: jo dydžio padidėjimas ar sumažėjimas, taip pat įvairios deformacijos, kurias sukelia traumos ar navikai - šie pokyčiai yra aiškiai matomi.

Naudodamiesi kompiuterine tomografija, galite pamatyti neišvystytas skeleto osifikacijos vietas. Paprastai kaulas formuojasi iš kremzlės ir pamažu osifikuojasi. Šis procesas prasideda vadinamaisiais osifikacijos taškais ir baigiasi maždaug 20–25 gyvenimo metais. Esant įgimtai augimo hormono gamybos patologijai, šie taškai išlieka matomi visą gyvenimą..

Hipofizės dwarfizmo gydymas ir prognozė

Sėkmingas gydymas visiškai priklauso nuo ligos priežasties. Iš anksto atpažinus ir diagnozavus hipofizio dwarfizmą, galima sėkmingai naudoti pakaitinę terapiją sintetinės ar natūralios kilmės augimo hormono (kiaulių hipofizės ekstrakto) forma..

Somatotropinas skiriamas iki 13–14 metų ir atsižvelgiant į jo poveikį aktyvumui didinant somatomedinų koncentraciją kraujyje, be kurio somatotropino poveikis ribotas. Jei po kurio laiko padidėja somatomedinų skaičius, tai rodo gydymo sėkmę.
Kitas gydymo efektyvumo kriterijus laikomas padidėjusiu paciento augimu. Jei po metų nuo vaisto vartojimo pacientas išaugo 8–12 cm, tada gydymas efektyvus.
Vartokite vaistą kelis kartus per savaitę 2-3 mėnesius, tada padarykite pertrauką. Ilgai nekontroliuojamas augimo hormono vartojimas sukelia antikūnų gamybą, todėl visą gydymą turi prižiūrėti endokrinologas..

Pirminio proceso metu pagumburyje yra skiriamas somatoliberinas. Somatoliberinas veikia hipofizę, turi stimuliuojantį poveikį.

Somatomedino C sintetinis vaistas vartojamas tais atvejais, kai somatotropino lygis kraujyje išlieka normalus, tačiau dėl to, kad somatomedinų nėra, jo poveikis sumažėja iki nulio.

Steroidų hormonų gydymas
Steroidiniai hormonai (testosteronas, retabolilis) nevisiškai pakeičia augimo hormono sukeliamą poveikį, tačiau jie sustiprina skeleto augimą ir vystymąsi, taip pat padeda gaminti vidinį augimo hormoną. Gydymas pradedamas vidutiniškai nuo 5–7 metų, bet ne vėliau kaip po 18 metų.

Simptominis
Esant kombinuotai ligos formai, kai lygiagrečiai trūksta kitų rūšių hormonų, kartu su somatotropinu naudojami atitinkami sintetiniai trūkstamų hormonų analogai..

L tiroksinas, tirokomas - skiriamas, kai skydliaukė nevisiškai patenkina organizmo poreikius jo gaminamų hormonų srityje. Dozes pasirenka gydytojas specialistas, atsižvelgdamas į amžių, ligos sunkumą ir kiekybinį skydliaukės hormonų nepakankamumą kraujyje.

Pataisyti nepakankamą lytinių hormonų funkciją skiriama po paauglystės, nes lytiniai hormonai turi įtakos skeleto vystymosi ypatybėms ir antrinėms lytinėms savybėms (plaukų augimas gaktos srityje, pieno liaukų vystymasis, veido plaukų augimas, balsai ir kt.). Šiuo tikslu:

Berniukams

  • Chorioninis gonadotropinas kelis kartus per savaitę 3 mėnesius. Tada padaryk pertrauką.
  • Metiltestosteronas - vyriškas lytinis hormonas, skiriamas kartu su nedideliu chorioninio gonadotropino veiksmingumu.

Mergaitėms
Estrogenai yra moteriški lytiniai hormonai. Taikomas atsižvelgiant į fiziologinį seksualinį ciklą, siekiant užkirsti kelią komplikacijoms, susijusioms su vėlavimu ar per menstruacinėmis funkcijomis.
  • Sinestrolis - jis skiriamas mažomis dozėmis pirmoje mėnesinių ciklo pusėje.
  • Chorioninis gonadotropinas - vartojamas nuo antrosios mėnesinių ciklo pusės.

Ligos prognozę daugiausia lemia ligos priežastis. Esant genetiniams defektams ir perduodant ligą paveldėjimo būdu, ankstyvas gydymas slopina ligos progresavimą. Žmonės, kuriems ankstyvas įgimtas hipofizio dwarfizmas, gali žymiai padidinti augimą ir būti gana darbingi.

Smegenų hipofizio dwarfizmą, kurį sukelia smegenų, pogumburio ir hipofizio navikai, sunkiau gydyti dėl chirurginio patekimo į šių formacijų lokalizacijos vietą sunkumų. Dažnai atsitinka, kad šios kategorijos pacientai gauna skirtingas negalios grupes, nes mažas ūgis ir riboti fiziniai gebėjimai riboja užimtumo sritis..